四屏幕是对母亲进行的血液检测,通常在怀孕中期,即第15周到第20周之间。这项测试在血液中寻找四种特定物质,以排除婴儿的任何潜在遗传缺陷,如唐氏综合症。唐氏综合症是一种遗传性疾病,可导致智力低下和发育迟缓等问题。唐氏综合症的范围从中度到重度不等,给婴儿和家庭成员带来终身挑战。。
四屏幕需要进行血液测试。实验室对血液中的四种特定物质进行分析,包括甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、雌三醇和抑制素a。抑制素a增加了识别唐氏综合征高危婴儿的机会。
甲胎蛋白(AFP)是一种胎儿蛋白。人绒毛膜促性腺激素(hCG)是胎盘中产生的一种激素。雌三醇是婴儿和胎盘中产生的雌激素,抑制素-A是胎盘和卵巢中产生的蛋白质。
然后将这些不同物质的水平与母亲的风险因素结合起来,以确定婴儿遗传疾病的可能性。例如,hCG和estiol的异常含量以及AFP水平的降低可能表明婴儿有患唐氏综合征的风险。AFP水平升高可能意味着婴儿有患脊柱裂或无脑畸形等缺陷的风险。
脊柱裂是一种神经管或脊髓及其覆盖物尚未完全发育的疾病。在某些情况下,脊柱裂会导致脑积水,即脑积水。另一方面,无脑症是一种神经管在头部附近尚未完全发育的疾病。这可能导致大脑、头骨或头皮部分缺失。
除了四分屏之外,考虑孕妇的危险因素包括出生缺陷家族史和35岁后怀孕。药物或药物的使用也可能产生影响,如糖尿病等既往疾病。甚至怀孕期间的辐射暴露或病毒感染都会增加风险因素。
四屏幕不是诊断或识别测试。它只是筛选风险因素。这意味着一个不正常的四屏幕可能会也可能不会导致一个患有遗传疾病的婴儿。如果风险因素很高,可能需要进一步的测试来评估遗传疾病的可能性。超声和羊膜穿刺术是异常四屏幕后的标准操作过程。
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