什么是错义突变？(missense mutations?)
错义突变是一种基因突变，其中一个碱基被另一个碱基取代，从而改变DNA编码序列中的一个“字母”。根据突变发生的位置和碱基的改变，错义突变可能会导致健康问题或可能不会导致功能改变。一些遗传条件与错义突变有关，这些突变也与许多癌症有关。
这种突变是点突变的一个例子，其中一个单核苷酸碱基发生了改变。在转换过程中，一个嘌呤被换成另一个嘌呤，或者一个嘧啶被换成另一个嘧啶。在横截中，嘌呤和嘧啶交换。这两种基因都会改变DNA序列，这意味着DNA可能编码一种与健康个体不同的蛋白质。根据基因突变发生的位置，当DNA编码不同的蛋白质时，这可能导致多种后果。。
在某些情况下，没有功能变化，或者有变化，但变化很小。在另一些情况下，交换会导致严重的并发症，因为身体会生成完全不同的蛋白质。错义突变引起的遗传病的一些例子包括某些形式的囊性纤维化、镰状细胞贫血和肌萎缩侧索硬化症（ALS或Lou-Gehrig病）。错义突变也与细胞分裂失控时发生的癌症有关。为了确认发生了错义突变，有必要知道哪些基因与患者的病情有关，并确定基因上发生异常的确切位置。。
许多错义突变是自发的，是由细胞分裂错误引起的，这种错误导致了一种颠换或转换。其他可能是由于暴露于诱变剂，如危险气体。第一批错义突变是在20世纪50年代发现的，由于DNA测序和对基因组的更深入了解，对这些突变如何工作的理解从那时起已经大大扩展。
当错义突变不引起功能改变时，有时称为保守突变或沉默突变。在这些病例中，人们可能完全不知道自己携带了突变。引起变化的错义突变不断被发现。医学界对遗传病的理解也随着这一新信息的出现而发生了变化，因为研究人员了解到，遗传疾病的严重程度可能会因个体患者遗传物质的不同而大不相同。。
- 发表于 2022-01-10 11:41
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- 分类：健康医疗
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