先天性倾向于指出生时存在，异常可定义为与正常不同的东西。因此，先天性异常是指孩子出生时出现的特征或差异，即使他们没有立即被注意到。其中有许多可能是由多种因素引起的，包括遗传、未知的遗传变化或环境。有时这些异常的原因，许多人更喜欢称之为异常，根本不知道。

对先天性畸形进行分类的一种方法是根据它们主要影响的身体系统，以及它们单独存在的时间和条件。例如，最常见的出生缺陷，心脏缺陷，对心血管系统的影响最大。这些变化从可能永远不会被注意到并可能自行消失的微小变化，到可能以极其危险的方式改变其形状和功能的严重复杂心脏畸形。

许多先天性异常与骨骼或骨骼系统生长有关。一些可能属于该范围的类型包括任何形式的马蹄内翻足、手指或手融合、骨骼结构异常生长或缺乏生长，以及先天性较短的肢体，如唐氏综合征患儿。腭裂也可能属于这一类，尽管严重的腭裂也会影响鼻窦和呼吸。

生殖系统和泌尿道有先天性异常。这些因素包括出生时就有男性和女性的生殖因素，或是缺少各种可能导致生殖发生的因素。一些儿童可能出现肛门或输尿管融合或直肠和阴道之间的交通。

很多时候，当一个孩子出生时有先天性畸形，许多系统同时受到影响。婴儿有多个部位的缺陷并非不可想象，这些缺陷通常被归类为综合征，尽管并不总是如此。例如，脑瘫通常被视为是在妊娠晚期或出生时大脑受到损伤引起的，它可以表现出各种虚弱和功能低下，这将损害行走、大部分精细运动技能甚至说话和吃饭等方面的功能。

某些综合征也具有影响多个区域的能力。唐氏综合症通常会影响大脑功能和学习。儿童的特点还包括眼睛上的内眦赘皮、较短的四肢，以及一些难以掌握精细运动技能的儿童。他们也可能有心脏缺陷，或者在以后的生活中容易患肥厚型心肌病。

一些患有心脏缺陷的儿童患有异位症或依维马克综合征。除了复杂的心脏缺陷，儿童也可能没有脾脏或有许多微小的功能性脾脏。相反，脊柱裂等疾病可能导致下半身出现问题，并可能损害行走和运动或膀胱和肠道功能。

对于某些先天性异常来说，另一个事实是，它们可能在出生时就不表达，而且可能需要数月甚至数年的时间才能被发现。某些器官的缺陷一开始可能很小，对新生儿没有什么问题。异常可能会随着儿童的成长而出现，也可能随着年龄的增长而恶化，或者会导致整个身体的严重恶化。

关于先天性异常可以说是幸运的，它们是罕见的，但它们有能力影响身体的任何部分，从血液到组织，从骨骼系统到主要和次要器官。尽管目前有许多方法可以解决其中一些问题，但没有办法治愈所有这些问题或将其对儿童生活的影响降至最低。虽然基因测试可能会有帮助，如果一个家庭与某些疾病有已知的基因联系，但并不总是知道谁会有一个先天性异常的孩子。在怀孕前和怀孕期间服用叶酸补充剂也是一种有效的治疗方法，因为这已经被证明可以显著降低某些缺陷的风险。。