什么是不同类型的先天性综合征？(the different types of congenital syndrome?)

先天性综合征是一种起源于发育中胎儿的疾病。在某些情况下，这种疾病可能导致畸形，这通常被称为出生缺陷。在不同类型的先天性综合征中，有遗传性的和非遗传性的，有染色体异常的，也有与身体某些部位的结构或功能有关的。...

Some types of congenital syndromes involve chromosomal abnormalities instead of genetic problems.

先天性综合征是一种起源于发育中胎儿的疾病。在某些情况下，这种疾病可能导致畸形，这通常被称为出生缺陷。在不同类型的先天性综合征中，有遗传性的和非遗传性的，有染色体异常的，也有与身体某些部位的结构或功能有关的。

An inherited congenital syndrome involves the transmission of defective genes from parent to child.

遗传性先天性综合征涉及缺陷或异常基因从父母传给子女。这可以从父母一方遗传，称为常染色体显性疾病，也可以从父母双方遗传，称为常染色体隐性异常。在常染色体隐性遗传转移的例子中，每个父母都必须将缺陷基因的一个拷贝转移到胚胎中，即使父母双方都没有实际的疾病。

Congenital heart syndrome is a well-known condition.

其他类型的先天性综合征根本不是遗传的。例如，在某些情况下，由于胚胎处于发育的早期阶段，基因突变会自行发生。还有其他类型的先天性综合征涉及染色体异常，而不是遗传问题。例如，一条染色体的一部分可能缺失，或者可能存在一条额外的染色体。

Avoiding sun exposure may help prevent some of the skin issues present with bloom syndrome.

某些形式的先天性综合征是功能性的。这意味着某些器官或身体系统可能看起来正常，但在健康个体中不起作用。其他类型的先天性综合征涉及结构问题，在这种情况下，身体部位可能看起来异常。这些异常不一定对患者的生命或整体健康构成危险。

众所周知的先天性综合征是先天性心脏综合征（CHS）。这是一种影响心肌工作方式的功能性疾病。如果这种综合征是遗传病的一部分，那么它通常是一个更严重的问题。外科手术通常被认为是纠正此类先天性异常的最佳方法。

先天性肾病综合征是新生儿可能出现的另一种先天性综合征。这种情况导致尿液中存在过量蛋白质，并导致身体全身肿胀。该综合征是一种遗传性疾病，仅在一小部分家庭中存在。如果早期药物治疗不成功，可能需要透析或肾移植。

布鲁姆综合征，或称先天性毛细血管扩张性红斑，是一种罕见的常染色体隐性疾病，可导致免疫力低下和生长不良。通常，各种肿瘤也会发生。这种情况是由一种经常导致白血病的基因突变引起的。这种疾病本身没有治疗方法，但避免阳光照射可能会预防这种先天性异常的某些皮肤问题。

发表于 2022-01-11 02:29
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分类：健康医疗

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