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先天性综合征是一种起源于发育中胎儿的疾病。在某些情况下,这种疾病可能导致畸形,这通常被称为出生缺陷。在不同类型的先天性综合征中,有遗传性的和非遗传性的,有染色体异常的,也有与身体某些部位的结构或功能有关的。...
Goldenhar综合征,也称为Goldenhar-Golin综合征和眼耳椎体(OAV)综合征,是一种罕见的先天性疾病,表现为头部和脊柱骨骼畸形。最初发现于1952年。Maurice Goldenhar,患有Goldenhar综合征的个体在出生时存在身体异常。这些差异在性质上可以是轻微的,也可以是严重的。在一些Goldenhar综合征病例中,身体不规则可以在双侧或面部两侧看到,而其他病例表现为单侧...
CHARGE综合征是一种遗传性疾病,大约每10000名婴儿中就有一名患有这种疾病。这种极为罕见的情况与第八条染色体上的异常有关,它可以以多种方式表现出来。许多患有CHARGE综合征的人过着非常积极、充实的生活,如果他们在成长过程中得到适当的支持性护理,学会在社会中导航,那么独立是许多患者的选择。...