什么是电荷综合症？(charge syndrome?)
CHARGE综合征是一种遗传性疾病，大约每10000名婴儿中就有一名患有这种疾病。这种极为罕见的情况与第八条染色体上的异常有关，它可以以多种方式表现出来。许多患有CHARGE综合征的人过着非常积极、充实的生活，如果他们在成长过程中得到适当的支持性护理，学会在社会中导航，那么独立是许多患者的选择。
术语“CHARGE”是一个首字母缩略词，包括与该综合征相关的主要身体异常：结肠瘤、心脏缺陷、后鼻孔闭锁、发育迟缓、生殖器异常和耳朵异常。1979年，这种疾病最初被描述为电荷关联，后来，当遗传学研究发现导致这种疾病的染色体异常时，这种疾病转变为电荷综合征。为了被诊断为荷电，婴儿必须至少有六种常见异常中的四种。。
结肠，即眼睛结构周围出现孔洞的情况，可导致失明和视力问题，即使患者没有结肠，也可能有其他眼睛问题，如眼睛太小或眼睛缺失。收费患者的心脏问题多种多样，但通常可以纠正。后鼻孔闭锁是一种由部分鼻腔阻塞或封闭引起的疾病，有些患者还患有唇裂、腭裂和其他与子宫发育不全有关的先天缺陷。。
发育迟缓的范围从大脑发育迟缓到生长缓慢。主管患者的生殖器异常还包括泌尿道问题，许多患者的内分泌系统也有问题，腺体分泌必要的激素不足。耳朵异常的范围从完全耳聋到部分听力丧失。患者还可能出现中枢神经系统异常、肌张力低下、脊柱侧凸和肾脏异常等问题。行为问题也很常见，尽管这些问题通常可以通过富有同情心的护理来解决，该护理的重点是为患者提供学习、交流和体验世界的机会。。
有些婴儿出生时异常严重，不太可能在婴儿期和儿童期存活下来。其他患有CHARGE综合征的儿童可以得到治疗，他们可以很好地生活到成年。治疗可以包括治疗出生缺陷的手术、补偿激素缺失的药物以及物理和职业治疗。CHARGE综合征患者需要家长、治疗师、教师和医生等形式的倡导者，他们将为他们提供许多教育和个人充实的机会。。
与许多发育障碍儿童一样，CHARGE综合征儿童有时被认为是无法治疗的，但事实上，他们与其他人一样具有情感和智力发展的能力，其中许多人对社会做出了不可替代的贡献。
- 发表于 2022-01-09 12:17
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- 分类：健康医疗
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