唐氏综合症(down syndrome)和爱德华综合征(edward syndrome)的区别

即使基因结构的微小变化也会产生惊人的，有时甚至是致命的后果。唐氏综合征和爱德华综合征是由这种基因缺陷引起的两种疾病。唐氏综合征是一种由21号染色体额外拷贝引起的常染色体遗传性疾病。爱德华综合征或18号三体综合征是另一种常染色体遗传性疾病，它是由于18号染色体的额外拷贝造成的。唐氏综合征和爱德华综合征的关键区别在于唐氏综合征是由21号染色体的额外拷贝引起的，而爱德华综合征是由18号染色体的额外拷贝引起的。

什么是唐氏综合症(down syndrome)？

唐氏综合征是一种由21号染色体额外拷贝引起的常染色体遗传性疾病。因此，它也被称为21三体。唐氏综合症是儿童智力低下的主要原因。

母亲年龄与21三体综合征的发病率有很强的相关性。在45岁以上的母亲中，受这种情况影响的婴儿的几率更大。

临床特征

平坦的面部轮廓
睑斜裂
内眦褶
智力低下

大多数唐氏综合症儿童的智商在25到50之间。但在某些情况下，由于各种表型变化，有些患者的智力可能正常或接近正常。

几乎所有的21三体患者在40岁以后都会出现神经退行性改变，这是阿尔茨海默病的一个特征。
在免疫系统中有一些不清楚的异常，使他们容易受到频繁感染，尤其是肺部。
丰富的颈部皮肤
猿猴皱褶
先天性心脏病
肠狭窄
脐疝
易患白血病
张力减退
第一和第二脚趾之间的间隙

由于医疗保健的极大改善，21三体患者的平均预期寿命增加到47岁。在千年初期，大约是25年。

唐氏综合症(down syndrome)和爱德华综合征(edward syndrome)的区别

图01：唐氏综合征

管理

唐氏综合症是无法治愈的。但大多数临床表现是可以控制的，使患者能够过上正常的生活。

许多国家建立了专门的学校和研究所，以便利有特殊需要的儿童的教育。
语言治疗和作业疗法可以帮助儿童改善他们的社会交往。
必须密切关注其他相关疾病的发生，如白血病和严重的肺部感染。

什么是爱德华综合征(edward syndrome)？

爱德华综合征或18号三体综合征是另一种常染色体遗传性疾病，它是由于18号染色体的额外拷贝造成的。爱德华综合征的发生与母亲的唐氏综合征也有相似的相关性。

虽然它与21三体综合征有一些共同的临床特征，但这些临床特征要严重得多；因此，患者不能存活超过一岁。大多数受影响的婴儿在最初几周内死亡。

临床特征

突出的枕骨
智力低下
小颌畸形
低位耳
短颈
重叠的手指
先天性心脏病
肾畸形
有限髋外展
摇臂底部支脚

图02：爱德华综合征的重叠手指

管理

爱德华综合症没有治愈方法。目的是预防感染的发生，减少并发症。心脏缺陷和肾脏异常的处理必须特别小心。

唐氏综合症(down syndrome)和爱德华综合征(edward syndrome)的共同点

唐氏综合征和爱德华综合征都是由于常染色体多拷贝而引起的遗传性疾病。
母亲年龄与这两种情况的发生率有很强的相关性。
智力低下是唐氏综合征和爱德华综合征的常见临床特征。

唐氏综合症(down syndrome)和爱德华综合征(edward syndrome)的区别

唐氏综合征与爱德华综合征
唐氏综合征是一种由21号染色体额外拷贝引起的常染色体遗传性疾病。因此，它也被称为21三体。	爱德华综合征或18号三体综合征是另一种常染色体遗传性疾病，它是由于18号染色体的额外拷贝造成的。因此，它被称为18三体。
原因
有一个额外的21号染色体拷贝。	还有一个额外的18号染色体拷贝。
额外的染色体拷贝
额外的染色体拷贝要么是完整的，要么是部分的。	有一个完整的额外的染色体拷贝。
预期寿命
唐氏综合征患者的预期寿命为47岁。	绝大多数患者在生命的最初几周内死亡。
临床特征
临床特征包括：面部平坦、眼睑斜裂、内眦皱襞、智力低下、几乎所有21三体患者在40岁以后都会出现神经退行性改变，这是阿尔茨海默病的特征在免疫系统中有一些不清楚的异常使他们容易受到频繁的感染，尤其是肺部。·颈部皮肤丰富·猿猴皱褶·先天性心脏病·肠狭窄·脐疝·易患白血病·张力低·第一、二趾间隙大	临床特征包括：突出的枕骨、智力低下、小颌畸形、低位耳、短颈、重叠手指、先天性心脏病、肾畸形、髋外展受限、摇床足

总结 - 唐氏综合症(down syndrome) vs. 爱德华综合征(edward syndrome)

唐氏综合征是一种由21号染色体额外拷贝引起的常染色体遗传性疾病。因此，它也被称为21三体。爱德华综合征或18号三体综合征是另一种常染色体遗传性疾病，它是由于18号染色体的额外拷贝造成的。唐氏综合征和爱德华综合征的主要区别在于，在唐氏综合征中，21号染色体有一个额外的拷贝，而在爱德华综合征中，18号染色体有一个额外的拷贝。