ダウン症とエドワード・シンドロームの違い
ダウン症とエドワード・シンドロームの違い
遺伝子の構造にはわずかな変化でも、憂慮すべき、時には致命的な結果をもたらすことがあるのです。ダウン症とエドワード症候群は、この遺伝子異常によって引き起こされる2つの疾患です。ダウン症は、21番染色体の余分なコピーによって引き起こされる常染色体遺伝の疾患である。エドワード症候群またはトリソミー18は、18番染色体の余分なコピーによって引き起こされる、もう一つの常染色体遺伝の疾患です。ダウン症とエドワード症候群の主な違いは、ダウン症が21番染色体の余分なコピーによって引き起こされるのに対し、エドワード症候群は18番染色体の余分なコピーによって引き起こされることである。
カタログ
1.概要と主な違い 2.ダウン症とは 3.エドワード症候群とは 4.ダウン症とエドワード症候群の共通点 5.横並び比較-ダウン症とエドワード症候群を表形式で示す 6.まとめ
ダウン症は何ですか？
ダウン症は、21番染色体の余分なコピーによって引き起こされる常染色体遺伝の疾患である。このため、21型トリソミーとも呼ばれる。ダウン症は、子どもの精神遅滞の主な原因となっています。
母親の年齢と21型トリソミーの発生率には強い相関があります。45歳以上の母親では、赤ちゃんがこの症状にかかる確率が高くなります。
臨床的特徴
- 顔の輪郭が平坦
- 眼瞼痙攣（がんけんけいれん
- 目頭
- 精神遅滞
ダウン症の子どもたちの多くは、IQが25から50の間です。しかし、様々な表現型の変異により、一部の患者さんでは、正常またはそれに近い知能を持つ場合もあります。
- 21トリソミーの患者さんのほぼ全員が、40歳以降にアルツハイマー病の特徴である神経変性変化を起こすと言われています。
- 免疫系にはっきりしない異常があり、特に肺の感染症に頻繁にかかりやすい。
- 豊かな首の肌
- 食道襞（ひだ
- 先天性心疾患
- 腸管狭窄症
- 臍帯ヘルニア
- 白血病に対する脆弱性
- テンション低下
- 第1趾と第2趾の隙間
医療が大きく進歩したおかげで、21型トリソミーの人の平均寿命は47歳まで伸びました。
図01：ダウン症
マネジメント
ダウン症の治療法はありませんが、ほとんどの臨床症状は、患者さんが通常の生活を送れるように管理することが可能です。
- 多くの国では、特別なニーズを持つ子どもたちの教育を促進するために、特別な学校や研究所を設立しています。
- 言語療法と作業療法は、子供の社会的相互作用を改善するのに役立ちます。
- 白血病や重篤な肺感染症など、他の関連疾患の発症にも細心の注意が必要です。
エドワード・シンドロームは何ですか？
エドワード症候群またはトリソミー18は、18番染色体の余分なコピーによって引き起こされる別の常染色体遺伝性疾患です。また、母親のエドワード症候群とダウン症の発生にも同様の相関がある。
21型トリソミーと共通する臨床的特徴もあるが、より重篤であり、その結果、患者は1歳を超えても生存できない。発症した乳幼児の多くは、最初の数週間以内に死亡します。
臨床的特徴
- 隆起した後頭骨
- 精神遅滞
- 小さな顎の変形
- ローイヤー
- ショートネック
- オーバーラップフィンガー
- 先天性心疾患
- 腎臓の奇形
- 股関節の外転が制限されている
- ロッカーアーム式ボトムレッグ
図02：エドワード症候群の重ね指
マネジメント
エドワード症候群は治療法がなく、感染症の発症を防ぎ、合併症を減らすことが目的です。心臓の障害や腎臓の異常は特に注意して管理しなければなりません。
ダウン症とエドワード・シンドロームの共通点
- ダウン症とエドワード症候群は、いずれも常染色体の多重コピーによって起こる遺伝性疾患です。
- 母親の年齢と両疾患の発生率には強い相関があります。
- 精神遅滞は、ダウン症とエドワード症候群に共通する臨床的特徴である。
ダウン症とエドワード・シンドロームの違い
| ダウン症・エドワード症候群 | |
| ダウン症は、21番染色体が余分にあるために起こる常染色体異常で、そのため21番トリソミーとも呼ばれています。 | エドワード症候群またはトリソミー18は、18番染色体の余分なコピーによって引き起こされる別の常染色体遺伝性疾患です。このため、18番トリソミーと呼ばれています。 |
| 理由 | |
| 21番染色体のコピーが余分にある。 | 18番染色体のコピーが追加で存在する。 |
| 染色体の余分なコピー | |
| 染色体の追加コピーには、完全なものと部分的なものがあります。 | 染色体の完全な余剰コピーが存在する。 |
| 平均寿命 | |
| ダウン症の方の平均寿命は47歳です。 | 患者の大半は生後数週間以内に死亡する。 |
| 臨床的特徴 | |
| 臨床的特徴としては、平坦な顔、斜めのまぶた、内カンザシ、精神遅滞、40歳を過ぎるとほぼすべてのトリソミー21の患者に起こる神経変性変化、アルツハイマー病の特徴 免疫系の異常がはっきりしないため、特に肺の感染症に頻繁にかかりやすくなっています。-首の皮が厚い ・猿のひだ ・先天性心疾患 ・腸管狭窄症 ・臍帯ヘルニア ・白血病の素因 ・低音 ・第一趾と第二趾の間隔が大きい | 臨床的特徴：後頭骨突出、精神遅滞、小顎変形症、低い耳、短い首、重なった指、先天性心疾患、腎奇形、股関節外転制限、ベッドシェイク足 |
概要 - ダウン症 vs. エドワード・シンドローム
ダウン症は、21番染色体の余分なコピーによって引き起こされる常染色体遺伝の疾患である。このため、21型トリソミーとも呼ばれる。エドワード症候群またはトリソミー18は、18番染色体の余分なコピーによって引き起こされる、もう一つの常染色体遺伝の疾患です。ダウン症とエドワード症候群の主な違いは、ダウン症では21番染色体のコピーが余分にあるのに対して、エドワード症候群では18番染色体のコピーが余分にあることです。
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引用
1 Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramsey S. Cotran, Abul K. Abbas and Nelson Fausto. Robbins and the Pathological Basis of Cotran's Disease.の項参照。第9版, Philadelphia, PA: Elsevier Sanders, 2010.
- 2020-10-24 06:38 に公開
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- 分類：健康医療
