唐氏綜合症(down syndrome)和愛德華綜合徵(edward syndrome)的區別

即使基因結構的微小變化也會產生驚人的，有時甚至是致命的後果。唐氏綜合徵和愛德華綜合徵是由這種基因缺陷引起的兩種疾病。唐氏綜合徵是一種由21號染色體額外拷貝引起的常染色體遺傳性疾病。愛德華綜合徵或18號三體綜合徵是另一種常染色體遺傳性疾病，它是由於18號染色體的額外拷貝造成的。唐氏綜合徵和愛德華綜合徵的關鍵區別在於唐氏綜合徵是由21號染色體的額外拷貝引起的，而愛德華綜合徵是由18號染色體的額外拷貝引起的。

什麼是唐氏綜合症(down syndrome)？

唐氏綜合徵是一種由21號染色體額外拷貝引起的常染色體遺傳性疾病。因此，它也被稱為21三體。唐氏綜合症是兒童智力低下的主要原因。

母親年齡與21三體綜合徵的發病率有很強的相關性。在45歲以上的母親中，受這種情況影響的嬰兒的機率更大。

臨床特徵

平坦的面部輪廓
瞼斜裂
內眥褶
智力低下

大多數唐氏綜合症兒童的智商在25到50之間。但在某些情況下，由於各種表型變化，有些患者的智力可能正常或接近正常。

幾乎所有的21三體患者在40歲以後都會出現神經退行性改變，這是阿爾茨海默病的一個特徵。
在免疫系統中有一些不清楚的異常，使他們容易受到頻繁感染，尤其是肺部。
豐富的頸部皮膚
猿猴皺褶
先天性心臟病
腸狹窄
臍疝
易患白血病
張力減退
第一和第二腳趾之間的間隙

由於醫療保健的極大改善，21三體患者的平均預期壽命增加到47歲。在千年初期，大約是25年。

唐氏綜合症(down syndrome)和愛德華綜合徵(edward syndrome)的區別

圖01：唐氏綜合徵

管理

唐氏綜合症是無法治癒的。但大多數臨床表現是可以控制的，使患者能夠過上正常的生活。

許多國家建立了專門的學校和研究所，以便利有特殊需要的兒童的教育。
語言治療和作業療法可以幫助兒童改善他們的社會交往。
必須密切關注其他相關疾病的發生，如白血病和嚴重的肺部感染。

什麼是愛德華綜合徵(edward syndrome)？

愛德華綜合徵或18號三體綜合徵是另一種常染色體遺傳性疾病，它是由於18號染色體的額外拷貝造成的。愛德華綜合徵的發生與母親的唐氏綜合徵也有相似的相關性。

雖然它與21三體綜合徵有一些共同的臨床特徵，但這些臨床特徵要嚴重得多；因此，患者不能存活超過一歲。大多數受影響的嬰兒在最初幾周內死亡。

臨床特徵

突出的枕骨
智力低下
小頜畸形
低位耳
短頸
重疊的手指
先天性心臟病
腎畸形
有限髖外展
搖臂底部支腳

圖02：愛德華綜合徵的重疊手指

管理

愛德華綜合症沒有治癒方法。目的是預防感染的發生，減少併發症。心臟缺陷和腎臟異常的處理必須特別小心。

唐氏綜合症(down syndrome)和愛德華綜合徵(edward syndrome)的共同點

唐氏綜合徵和愛德華綜合徵都是由於常染色體多拷貝而引起的遺傳性疾病。
母親年齡與這兩種情況的發生率有很強的相關性。
智力低下是唐氏綜合徵和愛德華綜合徵的常見臨床特徵。

唐氏綜合症(down syndrome)和愛德華綜合徵(edward syndrome)的區別

唐氏綜合徵與愛德華綜合徵
唐氏綜合徵是一種由21號染色體額外拷貝引起的常染色體遺傳性疾病。因此，它也被稱為21三體。	愛德華綜合徵或18號三體綜合徵是另一種常染色體遺傳性疾病，它是由於18號染色體的額外拷貝造成的。因此，它被稱為18三體。
原因
有一個額外的21號染色體拷貝。	還有一個額外的18號染色體拷貝。
額外的染色體拷貝
額外的染色體拷貝要麼是完整的，要麼是部分的。	有一個完整的額外的染色體拷貝。
預期壽命
唐氏綜合徵患者的預期壽命為47歲。	絕大多數患者在生命的最初幾周內死亡。
臨床特徵
臨床特徵包括：面部平坦、眼瞼斜裂、內眥皺襞、智力低下、幾乎所有21三體患者在40歲以後都會出現神經退行性改變，這是阿爾茨海默病的特徵在免疫系統中有一些不清楚的異常使他們容易受到頻繁的感染，尤其是肺部。·頸部皮膚豐富·猿猴皺褶·先天性心臟病·腸狹窄·臍疝·易患白血病·張力低·第一、二趾間隙大	臨床特徵包括：突出的枕骨、智力低下、小頜畸形、低位耳、短頸、重疊手指、先天性心臟病、腎畸形、髖外展受限、搖床足

總結 - 唐氏綜合症(down syndrome) vs. 愛德華綜合徵(edward syndrome)

唐氏綜合徵是一種由21號染色體額外拷貝引起的常染色體遺傳性疾病。因此，它也被稱為21三體。愛德華綜合徵或18號三體綜合徵是另一種常染色體遺傳性疾病，它是由於18號染色體的額外拷貝造成的。唐氏綜合徵和愛德華綜合徵的主要區別在於，在唐氏綜合徵中，21號染色體有一個額外的拷貝，而在愛德華綜合徵中，18號染色體有一個額外的拷貝。