關鍵區別——13號三體與18號三體
嬰兒的基因異常可能是最不幸的疾病。它們對父母和嬰兒的生理和心理影響是巨大的。13號三體和18號三體分別被稱為帕託綜合徵和愛德華綜合徵，是全世界相當數量的妊娠中所見到的兩種最複雜的遺傳缺陷。13號三體和18號三體之間的關鍵區別在於，在13號三體中，13號染色體有一個額外的拷貝，而在18號三體中，是18號染色體有一個額外的拷貝。
目錄
1. 概述和主要區別
2. 什麼是13三體綜合徵（帕託綜合徵）
3. 什麼是18三體（愛德華綜合徵）
4. 13和18三體的相似性
5. 並列比較——13號三體和18號三體的表格形式
6. 摘要
什麼是13三體(trisomy 13)？
13三體綜合徵，也被稱為Patau綜合徵，是一種遺傳異常，其特徵是在13號染色體上存在額外的拷貝。每5000人中就有1人受到這種情況的影響。
臨床特徵
- 低位耳
- 脣顎裂
- 多指
- 顯微眼炎
- 學習困難
- 病人很少存活幾個星期以上
通過對羊膜穿刺術和絨毛取樣獲得的樣本進行遺傳分析，確定產前診斷為Patau綜合徵。CT和MRI可以用來鑑別心臟、大腦和其他**的異常。
圖01:Patau綜合徵患兒
管理
大多數患有帕託綜合徵的嬰兒不能活到第一年。他們死於危及生命的神經系統併發症和心臟問題。可能需要手術矯正顎裂等畸形。
什麼是18三體(trisomy 18)？
18號三體綜合徵，也被稱為愛德華綜合徵，是另一種常染色體遺傳疾病，它是由18號染色體的額外拷貝引起的。愛德華綜合徵與母親年齡有關。
儘管18三體與21三體有一些共同的臨床特徵，但這些臨床特徵要嚴重得多；因此，患者不能存活超過一歲。大多數受影響的嬰兒在最初幾周內死亡。
圖02:18三體
臨床特徵
- 突出的枕骨
- 智力低下
- 重疊的手指
- 搖臂底部支腳
- 先天性心臟病
- 小頜畸形
- 低位耳
- 短頸
- 腎畸形
- 有限髖外展
管理
18號三體症沒有治癒方法。應預防感染的發生，並儘量減少併發症。每當病人受到感染時，都應迅速而有力地治療。心臟缺陷和腎臟異常的處理必須給予特別的照顧。
13三體(trisomy 13)和18(18)的共同點
- 這兩種疾病都是由於存在額外的遺傳物質而導致的遺傳病
- 兩種疾病的診斷都是通過羊膜穿刺術和絨毛取樣。
13三體(trisomy 13)和18(18)的區別
| 13三體vs 18 | |
| 13三體是一種遺傳異常，其特徵是在13號染色體上有一個額外的拷貝。 | 18號三體是一種由18號染色體額外拷貝引起的常染色體遺傳性疾病。 |
| 額外遺傳物質 | |
| 13號染色體有額外的遺傳物質。 | 18號染色體有額外的遺傳物質。 |
| 嚴重程度 | |
| 13三體比18三體更嚴重。 | 18三體也是一種嚴重的遺傳異常，有很多併發症，但沒有13三體嚴重。 |
| 臨床特徵 | |
| 突出的枕骨發育遲緩小頜畸形短頸重疊手指先天性心臟缺損畸形纖細髖外展搖桿底腳 | 低沉耳左脣顎指顯微眼科學學習困難的患者很少存活數週以上 |
| 管理 | |
| 大多數患有13號三體綜合徵的嬰兒不能活到第一年。他們死於危及生命的神經系統併發症和心臟病問題。外科手術矯正顎裂等畸形可能是必要的 | 這種病沒有治療方法。其目的是防止感染的發生，並將併發症。什麼時候病人受到感染時，應及時、有力地治療。心臟缺陷和腎臟異常的處理必須給予特別的照顧。 |
總結 - 13三體(trisomy 13) vs. 18(18)
13三體和18三體是兩種遺傳性疾病，分別被稱為Patau綜合徵和Edward綜合徵。13三體和18三體的主要區別在於，在13三體或Patau綜合徵中，缺陷在13號染色體上，而在18號三體或愛德華綜合徵中，缺陷在18號染色體上。
引用
1.Kumar，Parveen J.和邁克爾L.克拉克。庫馬爾和克拉克臨床醫學。愛丁堡：W.B.桑德斯，2009年。
