主な違い - 13トリソミーと18トリソミーの比較

赤ちゃんの遺伝子異常は、最も不幸な病気と言えます。13トリソミーと18トリソミーは、それぞれパト症候群とエドワード症候群と呼ばれ、世界中の多くの妊娠に見られる最も複雑な2つの遺伝子異常です。13トリソミーと18トリソミーの主な違いは、13トリソミーでは染色体のコピーが余分にあるのに対し、18トリソミーではは、18番染色体が余分にコピーされているのです。

カタログ

1.概要と主な違い 2.13トリソミー（パト症候群）とは 3.18トリソミー（エドワード症候群）とは 4.13トリソームと18トリソームの類似性 5.並置比較-13トリソームと18トリソームの表形式 6.まとめ

トリソミー13（Trisomy 13）は何ですか？

13番トリソミーは、パタウ症候群としても知られており、13番染色体に余分なコピーが存在することを特徴とする遺伝子異常です。5,000人に1人の割合で発症すると言われています。

臨床的特徴

• ローイヤー
• 口唇口蓋裂
• マルチプル
• 顕微鏡的眼症
• 学習困難
• 患者さんが数週間以上生存することはほとんどない

パタウ症候群の出生前診断は、羊水穿刺および絨毛膜絨毛採取で得られたサンプルの遺伝子解析によって確立されます。 CTおよびMRIは、心臓、脳、その他の**の異常を確認するために使用されます。

図01：パタウ症候群の子供

マネジメント

パト症候群の赤ちゃんのほとんどは、1歳を迎えるまで生きられません。命にかかわるような神経系の合併症や心臓の病気で亡くなってしまうのです。口蓋裂などの奇形を矯正するために手術が必要な場合もあります。

トリソミー18（Trisomy 18）は何ですか？

エドワード症候群としても知られるトリソミー18は、18番染色体の余分なコピーによって引き起こされる、もう一つの常染色体遺伝病である。エドワード症候群は、母親の年齢と関係がある。

18トリソミーは21トリソミーと共通する臨床的特徴がありますが、これらはより重篤です。その結果、患者は1歳を超えて生存することはできません。発症した乳幼児の多くは、最初の数週間以内に死亡します。

図02:18 トリスケリオン

臨床的特徴

• 隆起した後頭骨
• 精神遅滞
• オーバーラップフィンガー
• ロッカーアーム式ボトムレッグ
• 先天性心疾患
• 小さな顎の変形
• ローイヤー
• ショートネック
• 腎臓の奇形
• 股関節の外転が制限されている

マネジメント

18トリソミーの治療法はありません。感染症を予防し、合併症を最小限に抑える必要があります。患者が感染した場合は、迅速かつ強力な治療が必要です。心臓の障害や腎臓の異常の管理には特に注意が必要です。

13トリソミー（13トリソミー）と18(18)の共通点

• 両疾患とも、追加的な遺伝子の存在によって引き起こされる遺伝子疾患である
• 両疾患とも、羊水穿刺と絨毛膜絨毛サンプリングによって診断される。

13トリソミー（13トリソミー）と18(18)の違い

概要 - 13トリソミー（13トリソミー） vs. 18(18)

13トリソミーと18トリソミーの主な違いは、13トリソミーやパタウ症候群では13番染色体に異常があるのに対して、18トリソミーやエドワード症候群では18番染色体に異常があることです。

引用

1.クマール、パルビーンJ.、マイケルL.クラーク。クマール・アンド・クラーク・クリニカル・メディスンEdinburgh: W.B. Saunders, 2009.