13三体(trisomy 13)和18(18)的区别

关键区别——13号三体与18号三体

婴儿的基因异常可能是最不幸的疾病。它们对父母和婴儿的生理和心理影响是巨大的。13号三体和18号三体分别被称为帕托综合征和爱德华综合征，是全世界相当数量的妊娠中所见到的两种最复杂的遗传缺陷。13号三体和18号三体之间的关键区别在于，在13号三体中，13号染色体有一个额外的拷贝，而在18号三体中，是18号染色体有一个额外的拷贝。

什么是13三体(trisomy 13)？

13三体综合征，也被称为Patau综合征，是一种遗传异常，其特征是在13号染色体上存在额外的拷贝。每5000人中就有1人受到这种情况的影响。

临床特征

低位耳
唇腭裂
多指
显微眼炎
学习困难
病人很少存活几个星期以上

通过对羊膜穿刺术和绒毛取样获得的样本进行遗传分析，确定产前诊断为Patau综合征。CT和MRI可以用来鉴别心脏、大脑和其他**的异常。

图01:Patau综合征患儿

管理

大多数患有帕托综合征的婴儿不能活到第一年。他们死于危及生命的神经系统并发症和心脏问题。可能需要手术矫正腭裂等畸形。

什么是18三体(trisomy 18)？

18号三体综合征，也被称为爱德华综合征，是另一种常染色体遗传疾病，它是由18号染色体的额外拷贝引起的。爱德华综合征与母亲年龄有关。

尽管18三体与21三体有一些共同的临床特征，但这些临床特征要严重得多；因此，患者不能存活超过一岁。大多数受影响的婴儿在最初几周内死亡。

图02:18三体

临床特征

突出的枕骨
智力低下
重叠的手指
摇臂底部支脚
先天性心脏病
小颌畸形
低位耳
短颈
肾畸形
有限髋外展

管理

18号三体症没有治愈方法。应预防感染的发生，并尽量减少并发症。每当病人受到感染时，都应迅速而有力地治疗。心脏缺陷和肾脏异常的处理必须给予特别的照顾。

13三体(trisomy 13)和18(18)的共同点

这两种疾病都是由于存在额外的遗传物质而导致的遗传病
两种疾病的诊断都是通过羊膜穿刺术和绒毛取样。

13三体(trisomy 13)和18(18)的区别

13三体vs 18
13三体是一种遗传异常，其特征是在13号染色体上有一个额外的拷贝。	18号三体是一种由18号染色体额外拷贝引起的常染色体遗传性疾病。
额外遗传物质
13号染色体有额外的遗传物质。	18号染色体有额外的遗传物质。
严重程度
13三体比18三体更严重。	18三体也是一种严重的遗传异常，有很多并发症，但没有13三体严重。
临床特征
突出的枕骨发育迟缓小颌畸形短颈重叠手指先天性心脏缺损畸形纤细髋外展摇杆底脚	低沉耳左唇腭指显微眼科学学习困难的患者很少存活数周以上
管理
大多数患有13号三体综合征的婴儿不能活到第一年。他们死于危及生命的神经系统并发症和心脏病问题。外科手术矫正腭裂等畸形可能是必要的	这种病没有治疗方法。其目的是防止感染的发生，并将并发症。什么时候病人受到感染时，应及时、有力地治疗。心脏缺陷和肾脏异常的处理必须给予特别的照顾。