正常核型和异常核型的主要区别在于，在正常核型中，基因组中染色体的数目和外观与物种的正常基因组相似，而在异常核型中，基因组中染色体的数目和外观与物种的正常基因组不同。

正常核型和异常核型是一个特定有机体群体中个体的两种可能核型。正常核型不会发展成遗传性疾病，而异常核型通常会发展成遗传性疾病，甚至可能致命。

覆盖的关键领域

1.什么是正常核型-定义，染色体数目，外观2.什么是异常核型-定义，染色体数目异常，染色体外观异常3.正常核型与异常核型有何相似之处-共同特征概述4.正常核型与异常核型有何区别-主要差异比较

关键术语

非整倍体，染色体外观，染色体数目，异常核型，正常核型

什么是正常核型(a normal karyotype)？

正常核型是指特定人群中正常个体的核型。它也是该物种个体中最常见的核型。特定物种体细胞中染色体的数目称为体细胞数，即2n。在人类中，2n等于46。这意味着人体的每个体细胞必须包含46条染色体。这46条染色体包括44条常染色体和2条****。常染色体有两组同源染色体。一组显示母系血统，而第二组显示父系血统。

Figure 1: Normal Human Karyotype

当考虑外观时，注意力主要集中在每条染色体的长度、着丝粒的位置和带型上。这些可以在显微镜下观察到。染色体在基因组中的数目和出现在每个个体表型的决定中起着关键作用。

什么是异常核型(an abnormal karyotype)？

异常核型是染色体数目或外观发生改变的核型。这种类型的核型在特定物种的个体中不太常见，并且常常导致遗传疾病。有三种机制导致基因组异常。

染色体数目的改变

它的发生是由于减数分裂Ⅰ后期同源染色体不分离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体不分离所致。这导致染色体在配子间的不均匀分布。受精后，这些配子可以导致非整倍体。基因组中缺失的一条染色体称为单体（2n-1）。除特纳综合征（单体性XO）外，大多数单体**例对人类是致命的。三体（2n+1）是另一种形式的非整倍体的存在决定了额外的染色体。21三体导致唐氏综合征，13三体导致帕托综合征，18三体导致人类爱德华综合征。****不分离导致Klinefelter综合征（47，XXY），**Y:47，XYY三体，**X:47，XXX三体。

Figure 2: Possible Abnormal Gametes

染色体结构的改变

这是由于染色体部分的倒位、缺失、重复或易位引起的。5号染色体的一小部分缺失会导致Cri-du-chat。脆弱的X是一种重复的情况。急性髓细胞白血病是染色体易位障碍的一个例子。

正常和异常核型的相似性

• 正常核型和异常核型是一个特定物种个体中两种可能的核型。
• 核型的两个组成部分是染色体的数目和染色体的外观

正常的(normal)和异常核型(abnormal karyotype)的区别

定义

正常核型是指基因组中染色体数目和外观与物种正常基因组相似的核型，而异常核型是指基因组中染色体数目和外观与物种正常基因组不同的核型。这就解释了正常和异常核型之间的基本区别。

发生

正常核型是特定物种个体间最常见的核型，而异常核型在个体间不太常见。

染色体数目

正常核型的染色体数目等于种的染色体数目，而异常核型的染色体数目则与种的染色体数目不同。这是正常和异常核型之间的一个主要区别。

染色体外观

染色体的出现造成了正常和异常核型之间的另一个差异。也就是说，正常核型的染色体外观与物种的染色体外观相似，而异常核型的染色体外观与物种的染色体外观不同。

影响

此外，正常核型对生物表型的确定非常重要，而异常核型可引起遗传性疾病。

结论

正常核型是指基因组中染色体数目和外观与物种正常基因组相似的核型，而异常核型是指基因组中染色体数目和外观与物种正常基因组不同的核型。染色体数目异常常导致遗传性疾病。正常核型和异常核型的主要区别在于染色体的数目和它们相对于物种的外观。

引用

1. “人类染色体疾病。” IUPUI生物学发展，2003年4月30日， 此处提供