什么是染色体异常？(chromosomal abnormalities?)
染色体异常是染色体结构或数量上的缺陷。根据异常的性质，这些异常可能与生命不相容，在这种情况下，婴儿将在怀孕早期自然流产，或者几乎不被察觉，有时直到成人接受常规医学检查后才会变得明显。据估计，大约每150个婴儿中就有一个患有某种形式的染色体异常。
有两种主要类型的染色体异常。第一种是结构异常，这意味着个体染色体的结构以某种方式受损或混乱。另一个是数值异常。正常婴儿有46条染色体，由父母遗传的两组23条染色体组成，染色体数量异常可能导致严重的出生缺陷。数字异常的医学术语是“非整倍体”
许多染色体异常发生在胎儿发育过程中，因为当细胞复制时会出现问题。在胎儿发育的早期阶段，细胞复制以惊人的速度进行，这意味着在复制过程中有很多出错的机会。当受精后出现染色体异常时，通常会导致嵌合体，其中一些细胞有异常，而另一些细胞没有。
受精前也可能发生染色体异常。如果在卵细胞和精子细胞复制过程中发生错误，如果该细胞成为受精卵的一部分，即有可能发育成胎儿的受精卵，则可能导致染色体异常。当合子中的细胞复制时，染色体异常也会随之复制。
结构错误包括：删除、重复、倒置、插入和易位。所有这些错误都会导致某种形式的染色体混乱。染色体的一部分缺失、复制、翻转、添加到不属于它的地方，或者与另一部分染色体交换。根据受影响的部位和染色体，这些异常可能会导致严重的出生缺陷，或者在未被注意的情况下通过。非整倍体可以采取三体的形式，即一对染色体附加一条额外的染色体，也可以采取单体的形式，即一对染色体的一半缺失。。
一般来说，染色体异常不是遗传的，因为它们是由细胞复制过程中的错误引起的。染色体异常的风险随着年龄的增长而增加，这也是为什么建议对年长母亲进行广泛产前检查的原因之一。然而，它也发生在年轻女性身上，许多流产是由于染色体异常造成的。如果儿童或胎儿被诊断为染色体异常，有许多选择，可以与遗传顾问讨论情况。。
- 发表于 2022-01-08 12:42
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- 分类：健康医疗
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