克林费尔特(klinefelter)和特纳综合征(turner syndrome)的区别

Klinefelter综合征是指当有两个或两个以上的X染色体和两个或多个Y染色体时发生的****机能减退。Turner综合征是X染色体的完全或部分单体，其主要特征是表型****机能减退。由于Klinefelter综合征中通常有一条额外的染色体，因此被认为是三体性，而tuner综合征则被认为是一个单体，因为受累个体中有一个染色体缺失。这就是克林费尔特综合症和特纳综合症之间的关键区别。

什么是克林费尔特综合征(klinefelter syndrome)？

Klinefelter综合征是指当有两个或两个以上的X染色体和两个或多个Y染色体时发生的****机能减退。这种情况通常是在青春期后诊断出来的，因为睾丸畸形在青春期早期没有发育。

klinefelter综合征的临床特点

Small atrophic testes and a **all penis
Hypogonadi** – Pla**a gonadotropin concentration (especially FSH concentration) is elevated. Testosterone level is largely reduced, but the mean estradiol level is higher than the normal level
Abnormally elongated legs
Lack of secondary male sexual characteristics
Gynaecomastia
No mental retardation but the IQ is slightly less than that of the normal population
Increased incidence of type II diabetes and metabolic syndrome
Increased incidence of osteoporosis and bone fractures
Reduced spermatogenesis and male infertility

患有Klinefelter综合征的患者患乳腺癌、**外生殖细胞肿瘤和自身免疫性疾病（如SLE）的风险增加。

克林费尔特(klinefelter)和特纳综合征(turner syndrome)的区别

图01:47，XXY核型

如前所述，在大多数病例中，Klinefelter综合征与47，XXY染色体组型有关。这是由于双亲之一的生殖细胞在减数分裂过程中不分离。

什么是特纳综合征(turner syndrome)？

Turner综合征是X染色体的完全或部分单体现象，主要表现为表型****功能减退。通常与特纳综合征相关的核型是45，X。这是因为缺乏一个完整的X染色体，X染色体的结构损伤或存在镶嵌。

特纳综合征的临床特点

Most severely affected individuals suffer from edema of the dorsum of hand and foot during infancy
Swelling of the nape of the neck can also be seen occasionally in the affected infants
Bilateral neck webbing
Short stature
Broad chest and widely spaced nipples
Coarctation of the aorta
Streak ovaries, infertility, and amenorrhea
Pigmented nevi
Figure 02: 45, X Karyotype

克林费尔特(klinefelter)和特纳综合征(turner syndrome)的共同点

这两种情况都是涉及****的细胞遗传学疾病。

克林费尔特(klinefelter)和特纳综合征(turner syndrome)的区别

Klinefelter综合征与Turner综合征
Klinefelter综合征是指当有两个或两个以上的X染色体和两个或多个Y染色体时发生的****机能减退。	Turner综合征是X染色体的完全或部分单体现象，主要表现为表型****功能减退。
核型
Klinefelter综合征是一种三体综合征，最常见的染色体组型是47，XXY。	特纳综合征是一种单体综合征，通常与核型45，X有关。
受性别影响
Klinefelter综合征导致****机能减退。	特纳综合征导致****机能减退。定义