如何遗传性特纳综合征(turner syndrome inherited)
什么是特纳综合征(turner syndrome)？
Turner综合征是一种染色体疾病，严重影响**的发育和生殖能力。身材矮小是特纳综合征最常见的特征，在5岁左右变得明显。卵巢早期功能障碍，即卵巢功能减退或早衰，也是这种情况的另一个常见特征。事实上，大多数患有特纳综合征的女孩除非接受雌激素-激素替代疗法，否则不会进入青春期，她们中的大多数人在以后的生活中仍然会遭受不孕症的折磨。然而，即使疾病已经影响到身体的其他部位，也有少数**有幸保持正常的卵巢功能。
特纳综合征的其他特征
- 有蹼的颈部（颈部有额外的皮肤褶皱）
- 后颈低发际
- 淋巴水肿（手脚肿胀）
- 肾脏问题
- 骨骼异常
- 心脏缺陷-主动脉缩窄
- 非语言学习障碍
- 行为问题
什么是特纳综合征的遗传模式(the genetic pattern of turner syndrome)？
特纳综合征是与X染色体相关的染色体疾病。X和Y是存在于人体内的两条****。**继承两条X染色体，而**继承一条X染色体和一条Y染色体。
特纳综合征是由于**的一条****缺失或结构改变所致。这种缺失或异常的特定染色体会影响个体的发育，在出生前以及出生后，导致发育障碍。
45,X karyotype, showing an unpaired X at the lower right
- 单体X
近一半的特纳综合征患者会经历这种遗传变异，即体内每个细胞只有一个X染色体的拷贝，而不是成对出现的正常****。
- 部分缺失或结构上重新排列的镶嵌
有少数受特纳综合征影响的妇女，其整个染色体受到某种异常的影响，但只有身体的一些细胞会显示出相应的变化。这种方式引起的特纳综合征称为镶嵌特纳综合征。
特纳综合症是遗传的吗
特纳综合征的大多数病例不是遗传的。事实上，当单体X是一种特殊的染色体异常时，它将由亲本系统中卵子和**形成过程中发生的事件引起。细胞分裂过程中的非分离错误会导致染色体数目异常。
如果这些异常的生殖细胞中的一个在决定胎儿的遗传组成方面发挥作用，那么它或多或少会在体内呈现一条健康的染色体，而第二条染色体缺失或结构发生改变，从而产生特纳综合征的特征。
Image Courtesy:
“45, X” By The cat~comm***wiki assumed (based on copyright claims). Own work assumed (based on copyright claims). (CC BY-SA 3.0) via Comm*** Wikimedia
- 发表于 2021-06-28 08:43
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- 分类：健康医疗
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