Abdallat-Davis-Farrage综合征是一种极其罕见的遗传病,于1980年首次被发现和描述。其特点是皮肤色素沉着不规则和神经系统问题。这种情况是由医疗专业人员团队命名的,他们首先写下了这种情况,描述了来自约旦的一个家庭出现这种综合征的情况。它表现在两个兄弟和一个姐妹身上,这两个兄弟和一个姐妹都是结过婚的表亲的孩子,这表明了一种强烈的遗传联系,后来的测试确实表明这种疾病本质上是遗传的。。
这种情况是一种隐性特征,意味着为了表现症状,必须从父母双方继承Abdallat-Davis-Farrage综合征的基因。它也是常染色体,与决定性别的基因都没有联系,因此它可以在男性和女性身上表现出来。只有一个基因的人是携带者,他们通常没有表现出任何症状;如果有人同时遗传这两种基因,症状通常出现在一岁之前。
Abdallat-Davis-Farrage综合征有多种症状,但它基本上被归类为一种白内障,这意味着它是一种伴有皮肤异常的中枢神经系统疾病。它也被称为“神经皮肤综合征,Abdallat型”,是指与遗传了该综合征两种基因的患者相关的神经和皮肤问题。
与此相关的皮肤问题包括白化病、皮肤斑点或不规则色素沉着以及雀斑增多。作为白化病的一部分,许多患者也表现出不寻常的头发颜色。Abdallat-Davis-Farrage综合征患者的中枢神经系统问题导致他们的四肢极度受损,包括手臂和腿部的无力,称为痉挛性截瘫,并且他们往往对疼痛缺乏敏感性,这可能是个问题。大多数人都会经历周围神经病变,即周围神经缓慢而稳定的退化。。
到目前为止,还没有治疗Abdallat-Davis-Farrage综合征的方法。对患者的护理通常侧重于保持患者舒适,使他们尽可能正常地生活。与其他隐性性状一样,这种疾病也可以通过大家庭内的通婚而产生。许多国家正是出于这个原因专门禁止这类婚姻,而在不禁止家庭内婚姻的地区,人们可能希望仔细考虑表亲婚姻的后果,因为表亲婚姻会大大增加危险遗传特征的风险。。
唐氏综合症(down syndrome)和爱德华综合征(edward syndrome)的区别 即使基因结构的微小变化也会产生惊人的,有时甚至是致命的后果。唐氏综合征和爱德华综合征是由这种基因缺陷引起的两种疾病。唐氏综合征是一种由21号染色体额...
克林费尔特(klinefelter)和特纳综合征(turner syndrome)的区别 Klinefelter综合征是指当有两个或两个以上的X染色体和两个或多个Y染色体时发生的****机能减退。Turner综合征是X染色体的完全或部分单体,其主要特征是表型****机能减退。...
... 自闭症的主要区别(main difference auti**) vs. 阿斯伯格综合征(asperger’s syndrome) Auti** and Asperger’s syndrome are two psychiatric conditi*** that share several common features. Although it is quite challenging to differentiate one from the other, it is important to kno...
什么是特纳综合征(turner syndrome)? Turner综合征是一种染色体疾病,严重影响**的发育和生殖能力。身材矮小是特纳综合征最常见的特征,在5岁左右变得明显。卵巢早期功能障碍,即卵巢功能减退或早衰,也是这种情况的...
... 库欣病的主要区别(main difference cushing disease) vs. 库欣综合征(cushing syndrome) 我们每个人在日常生活中都会面临各种各样的压力。皮质醇是一种激素,负责调节对压力的反应。垂体分泌的促肾上腺皮质激素,**皮质醇的产生和释...
Klinefelter综合征和Turner综合征的主要区别在于Klinefelter是一种三体性疾病,其中一条额外的X染色体存在于患者的基因组中;Turner综合征是一种单体性疾病,其中一条X染色体在患者的基因组中缺失。 尽管克林费尔特综合征和特纳...
... 慢性疲劳综合征是一种很难诊断的疾病,可以通过极度疲劳来识别,它常常会使患者变得虚弱。有时被称为慢性疲劳-免疫功能障碍综合征,这种慢性疾病经常被误诊或不被一些医...
...里获得安慰和养育而假装或诱发疾病。在Munchausen by proxy综合征(一种相关疾病)中,看护者诱导另一个人患病,以获得作为患者看护人的同情。最常见的情况是,这种情况发生在母亲身上,她们会导致孩子生病。 ...
... 变形综合征是一种极为罕见的先天性疾病,可导致皮肤、骨骼和脂肪组织的异常生长。据估计,在任何特定时间,全世界都有不到200人患有这种疾病,尽管有可能因为症状太轻...
... 腔室综合征是一种由腿部、手臂、手、脚或臀部压力积聚引起的疾病。这些肌肉发达的区域被筋膜所包围,筋膜是一种支持性组织,它不是很灵活。如果压力在肌肉和筋膜的这...