什么是齐薇格综合症？(zellweger syndrome?)
齐薇格综合征（Zellweger syndrome）是一种毁灭性的遗传性疾病，属于一组称为白质营养不良的疾病，影响身体和脑白质或特殊组织中某些物质的代谢。这些疾病的严重程度各不相同。像Refsum病这样的疾病通过治疗可能会存活下来。齐薇格综合征并非如此，目前还没有任何治疗方法能提供比第一年存活率更高的疗效，如果有的话。这种疾病的严重程度以及婴儿和家庭必须为此付出的代价怎么强调也不为过。。
齐薇格综合征的病因是通过常染色体隐性遗传。父母双方都必须携带这种疾病的隐性基因。建议那些家庭中有这种情况的人接受遗传咨询，以确定伴侣没有这种情况。如果双方都有这种疾病的隐性基因，建议与遗传咨询师谈谈这种疾病发生的风险，因为父母每次怀孕都有25%的机会生下一个患有齐薇格综合征的孩子。。
齐薇格综合征的症状可能在表现上有所不同，但通常包括一个较大的头部，包括一个高额头和一张平坦的脸。由于大脑可能从一开始就受到影响，因此可能会出现癫痫发作、严重发育迟缓和视力或听力障碍。肝脏通常在超声波检查时会大大增大，这可能会导致婴儿出现黄疸，并导致感染。其他症状可能包括肌肉张力非常差（下垂）、眼睛缺陷和肾功能问题。。
齐薇格综合征无法治愈，但有一些医疗干预措施可以稍微延长寿命，这可能是维持生命所必需的。由于发育迟缓和问题，患有这种疾病的婴儿可能无法通过母乳喂养或奶瓶喂养进食。他们可能需要管饲代替。
医生也会在任何情况发生时进行治疗，如感染。不幸的是，尽管人们对这种情况了解更多，但它仍然无法治愈。家长和孩子的医生可能需要决定是否适合继续治疗。这些都是令人心痛的决定，没有正确的选择。
人们仍然希望有一天能找到治疗这种疾病的方法。由于对细胞的损害是由于几个基因的功能失调造成的，因此对干细胞的研究可能为治愈或更好的治疗铺平道路。
- 发表于 2022-01-09 15:54
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- 分类：健康医疗
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