什么是猫眼综合症？(cat eye syndrome?)

猫眼综合征是一种很少发生的遗传病，当人们有额外的22号染色体部分拷贝时可能会出现。这组症状还有其他名称，如Schmid-Fraccaro综合征和22号染色体部分四体。在后一个名称中，“部分”意味着额外的一个或多个染色体拷贝不完整或不正常。然而，与这种疾病最相关的名字是猫眼综合征，因为在一些患有这种疾病的个体中，眼睛缺失的组织称为缺损，会使瞳孔呈现猫一样的外观；并非所有患有这种疾病的人都有这种症状。...

Ear deformations may accompany Cat Eye syndrome.

Defects in the urinary tract may accompany Cat Eye Syndrome.

猫眼综合征的表现程度可能有很大差异。与之相关的两个最常见的缺陷是结肠和肛门管缺失。女性的肛门不规则通常包括阴道裂缝。当存在任何此类缺陷时，需要重建或修复该区域。

与此相关的其他缺陷包括可能向下倾斜的眼睑皱褶、相距较远的眼睛以及耳前皮肤凹陷，这些也可能是畸形的。在某些情况下，还存在可能需要维修的更严重缺陷。这些是广泛的先天性心脏缺陷、腭裂缺陷和泌尿系统畸形或缺陷，可能涉及肾脏。

有些患有猫眼综合症的孩子有轻度智力迟钝，但情况并非总是如此。他们可能比同龄人稍微矮一点。在极少数情况下，他们也会出现一些骨骼畸形。

猫眼综合征的具体表现并不总是很清楚。它可以发生在家庭中，患有这种疾病的人有二分之一的机会将其传给后代。据认为，有些人的病情非常轻微，不知道，可能会遗传，但没有这种情况的家庭成员的遗传程度还不是很清楚。大多数出生时患有这种疾病的孩子是家里第一个患有这种疾病的孩子。

Cat eye syndrome may occur when people have additional copies of parts of the 22nd chromosome.

尽管这种情况确实包含了各种可能严重的缺陷，但猫眼综合症患者的前景通常是好的。它确实取决于相关缺陷的严重程度和存在的任何缺陷的成功治疗，特别是在心脏、腭或尿路，以及任何肛门畸形的治疗。当这些情况得到解决时，许多人将过上充实的生活，可能会有孩子，而且很可能会有非常正常的生活，特别是如果他们没有发育迟缓的话。。

发表于 2022-01-09 15:24
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分类：健康医疗

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