什么是布鲁姆综合症？(bloom syndrome?)
布鲁姆综合征是一种以BLM基因问题为特征的遗传病，通常在细胞分裂过程中控制重组。由于这种基因的故障，患有这种疾病的人会经历染色体断裂和重排，这反过来会导致许多并发症。布鲁姆综合症没有治愈的方法；治疗的重点是预防，如果可能的话，然后在患有这种疾病的患者出现症状时进行管理。
这种遗传性疾病是以1954年发现它的大卫·布鲁姆博士命名的。它似乎在东欧人中尤其常见，尤其是德系犹太人，估计每100个德系犹太人中就有一个携带这种基因。这种情况是隐性的，因此父母双方都必须携带受损基因才能使孩子患布鲁姆综合症，但携带者的后代也可能是携带者。
患有这种疾病的人往往比其他人小一些，他们有着独特的长而窄的脸和小下巴。他们的声音通常很高，而且他们的皮肤上，特别是脸上，经常出现奇怪的色素沉着。这些特征使人易于识别，有时由于对该综合症缺乏了解而导致社会耻辱感。
一些患者也有精神或身体残疾，他们经常受到呼吸问题、生育问题和免疫缺陷的困扰，这会使他们暴露在各种严重情况下。许多患有布鲁姆综合症的女性在很小的时候就经历了更年期，而男性通常很难制造精子。这种情况也大大增加了患癌症的风险；许多患者在25岁时患上癌症，而且寿命已经很短。
基因测试可以用来确定某人是否是布鲁姆综合征的携带者，许多犹太卫生组织建议除了参加遗传咨询会议外，还要接受布鲁姆综合征和其他在犹太社区特别常见的疾病的测试。身为携带者的父母可能需要仔细考虑将布鲁姆综合症传给子女的风险；有些人选择体外受精来生孩子，这样他们就可以检测胚胎是否携带这种基因。。
- 发表于 2022-01-08 12:30
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- 分类：健康医疗
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