23andMe，一家直接面向消费者的遗传学公司，正在推出一项新的服务，允许研究人员使用23andMe的唾液收集试剂盒和基因分型服务进行他们自己的基因研究。作为回报，研究参与者可以决定加入23andMe数据库，并接收有关其基因组成的信息。

这项服务使23andMe受益，既有新的收入（公司将对每个DNA样本收取199美元），也有新患者的基因数据，如果患者同意，这些数据将被包括在23andMe数据库中。这意味着，如果患者同意，23andMe可以将这些匿名聚合的基因数据**给其他研究人员和制药公司，用于其他研究目的。

“它把新的人带进23andMe数据库。”

23andMe负责商业营销的副总裁Ruby Gadelrab说：“这是企业完全不同的一面。”这是我们正在探索的一个新渠道，因为它将新的人带入23andMe数据库。”

Gadelrab说，新的研究基因分型服务（GSR）是为了让研究人员的生活更轻松，同时让研究对象通过参与这项研究获得某种回报——可能更容易招募参与者。然而，一些研究人员怀疑，将基因信息交给患者是否有帮助。以及这项服务是否真正负担得起。

通常情况下，研究人员必须找到一个实验室或设施，为他们的研究提供基因型数据。如果这所大学不提供这样的设施，那将是一个挑战。通常，研究人员必须自己处理DNA采集，要么让参与者去诊所，要么邮寄采集包。基因研究通常需要成千上万的参与者，而后勤工作可能会变得棘手。23andMe承诺处理DNA样本的整个收集、处理和储存过程，让研究人员将更多的时间花在科学上，而不是物流上。

从数千名参与者身上采集DNA样本可能很棘手

艾哈迈德·哈里里说：“对我们来说，这是一次极其重要和成功的合作，因为它使我们能够保持基因分型研究的最高质量，而不需要或不需要拥有自己的实验室和工作人员。”，他是杜克大学的心理学和神经科学教授，从2009年就开始在他的研究中使用23andMe，而那是在公司推出GSR之前这真的是一站式购物，就像我们和我一样。”

如果研究人员有大量的样本，他们将能够得到折扣率。例如，对于200个样本，每个样本的成本是189美元，而不是199美元(进一步的折扣是可以协商的，但公司目前不透露价格。）23andMe还将提供一个研究人员门户，研究人员可以通过该门户管理他们的项目并实时访问数据。它将允许研究人员创建应用程序来收集表型数据，比如体重、饮食习惯和症状，这些都是对遗传数据的补充。

价格对有些人来说有点太高了。约翰霍普金斯大学麦库西克-内森遗传医学研究所的医学副教授丹·阿金说，他通常能够获得更低的价格——大约40至50美元一个样本——通过成为研究人员联盟的一部分，从一个基因分型中心获得足够大的采购订单来达成交易。”“这绝对是一个有趣的想法，”阿金说不过，我希望价格能低得多。”

“不过，我想看到价格低得多。”

23andMe也不能提供一个人基因组的完整测序。它提供基因分型，它只决定一个人拥有的已知基因组区域的基因变异。阿金说：“这对于研究主要由普遍存在于人群中的常见基因变异引起的疾病很有用。”如果你对糖尿病感兴趣，如果你对心脏病感兴趣，这仍然是一个非常有用的方法，”他说。

新的服务表明，23和ME在经历了2013年的重大挫折后正在复出。当时，美国食品药品监督管理局禁止**其个人基因组服务，该服务可识别多达254种疾病和条件，因为23名安多美未能证明与其基因检测相关的风险分析是准确的。FDA还担心，与健康相关的报告会鼓励基因知识很少的患者寻求他们不需要或停止服用某些药物的程序。

从那时起，23andMe与FDA合作，获得了对某些疾病进行基因检测的批准。2015年，该公司开始对一种名为布鲁姆综合征（Bloom Syndrome）的罕见遗传病的标志物进行有限的检测，布鲁姆综合征会增加癌症风险，使患有布鲁姆综合征的人对阳光非常敏感。它还开始向顾客提供有关36种疾病和医疗条件的“携带者状态”的信息，包括镰状细胞贫血和囊性纤维化。

在研究参与者中建立激励机制

通过23andMe参与研究的受试者将能够获得相同的基因信息，以换取他们的参与。哈里里说，这是一个很大的激励，他与23andMe合作了7年。”他说：“我们的研究参与者认为这是他们参与研究的一个更大的原因，而不是我们支付的金钱，这并非微不足道。”他补充说，他的研究参与者大多是对科学感兴趣的大学生我不认为普通民众会有同样程度的热情和兴奋，但我认为这将是实质性的。”

然而，对于一些研究人员来说，将这种基因数据掌握在患者手中并不是很有帮助。埃默里大学临床遗传学家JaimeEnriqueVengecheaBarrios说，患者通常认为他们的基因构成会告诉他们患某种疾病的风险，但这并不是这样做的。”我的工作有70%是病人。我会告诉你，要花多长时间才能向某人澄清他们的23和ME结果并不意味着他们认为他们的意思，”VengecheaBarrios说我向病人解释的方式是，23和我有娱乐价值，但它并没有真正的医疗价值。”

“这是向整个科学界开放遗传学的第一个机会之一。”

哈里里说，除了研究参与者可以通过23andMe获得的信息外，这项新服务最重要的一点是，它使科学家可以进行基因研究，而且相对便宜。在越来越多的研究人员投入到了解基因如何工作，它们如何影响我们的健康，以及它们如何推动新的治疗选择的时候，这是关键。

哈里里说：“无论你是社会科学家还是历史学家，这是将遗传学向整个科学敞开大门的第一次机会。”对于我们这些从事了30-40年基因相关研究的人来说，这并不是一种工具，而是一种真正有效的方式，让人们进入这个领域，成为这个领域的参与者，否则这是不可能的。”