23andme希望研究人員使用它的工具箱，以擴大其基因資料的收集

23andMe，一家直接面向消費者的遺傳學公司，正在推出一項新的服務，允許研究人員使用23andMe的唾液收集試劑盒和基因分型服務進行他們自己的基因研究。作為回報，研究參與者可以決定加入23andMe資料庫，並接收有關其基因組成的資訊。...

23andMe，一家直接面向消費者的遺傳學公司，正在推出一項新的服務，允許研究人員使用23andMe的唾液收集試劑盒和基因分型服務進行他們自己的基因研究。作為回報，研究參與者可以決定加入23andMe資料庫，並接收有關其基因組成的資訊。

這項服務使23andMe受益，既有新的收入（公司將對每個DNA樣本收取199美元），也有新患者的基因資料，如果患者同意，這些資料將被包括在23andMe資料庫中。這意味著，如果患者同意，23andMe可以將這些匿名聚合的基因資料**給其他研究人員和製藥公司，用於其他研究目的。

“它把新的人帶進23andMe資料庫。”

23andMe負責商業營銷的副總裁Ruby Gadelrab說：“這是企業完全不同的一面。”這是我們正在探索的一個新渠道，因為它將新的人帶入23andMe資料庫。”

Gadelrab說，新的研究基因分型服務（GSR）是為了讓研究人員的生活更輕鬆，同時讓研究物件透過參與這項研究獲得某種回報——可能更容易招募參與者。然而，一些研究人員懷疑，將基因資訊交給患者是否有幫助。以及這項服務是否真正負擔得起。

通常情況下，研究人員必須找到一個實驗室或設施，為他們的研究提供基因型資料。如果這所大學不提供這樣的設施，那將是一個挑戰。通常，研究人員必須自己處理DNA採集，要麼讓參與者去診所，要麼郵寄採集包。基因研究通常需要成千上萬的參與者，而後勤工作可能會變得棘手。23andMe承諾處理DNA樣本的整個收集、處理和儲存過程，讓研究人員將更多的時間花在科學上，而不是物流上。

從數千名參與者身上採集DNA樣本可能很棘手

艾哈邁德·哈裡裡說：“對我們來說，這是一次極其重要和成功的合作，因為它使我們能夠保持基因分型研究的最高質量，而不需要或不需要擁有自己的實驗室和工作人員。”，他是杜克大學的心理學和神經科學教授，從2009年就開始在他的研究中使用23andMe，而那是在公司推出GSR之前這真的是一站式購物，就像我們和我一樣。”

如果研究人員有大量的樣本，他們將能夠得到折扣率。例如，對於200個樣本，每個樣本的成本是189美元，而不是199美元(進一步的折扣是可以協商的，但公司目前不透露價格。）23andMe還將提供一個研究人員門戶，研究人員可以透過該門戶管理他們的專案並實時訪問資料。它將允許研究人員建立應用程式來收集表型資料，比如體重、飲食習慣和癥狀，這些都是對遺傳資料的補充。

價格對有些人來說有點太高了。約翰霍普金斯大學麥庫西克-內森遺傳醫學研究所的醫學副教授丹·阿金說，他通常能夠獲得更低的價格——大約40至50美元一個樣本——透過成為研究人員聯盟的一部分，從一個基因分型中心獲得足夠大的採購訂單來達成交易。”“這絕對是一個有趣的想法，”阿金說不過，我希望價格能低得多。”

“不過，我想看到價格低得多。”

23andMe也不能提供一個人基因組的完整測序。它提供基因分型，它只決定一個人擁有的已知基因組區域的基因變異。阿金說：“這對於研究主要由普遍存在於人群中的常見基因變異引起的疾病很有用。”如果你對糖尿病感興趣，如果你對心臟病感興趣，這仍然是一個非常有用的方法，”他說。

新的服務表明，23和ME在經歷了2013年的重大挫折後正在復出。當時，美國食品藥品監督管理局禁止**其個人基因組服務，該服務可識別多達254種疾病和條件，因為23名安多美未能證明與其基因檢測相關的風險分析是準確的。FDA還擔心，與健康相關的報告會鼓勵基因知識很少的患者尋求他們不需要或停止服用某些藥物的程式。

從那時起，23andMe與FDA合作，獲得了對某些疾病進行基因檢測的批准。2015年，該公司開始對一種名為布魯姆綜合徵（Bloom Syndrome）的罕見遺傳病的標誌物進行有限的檢測，布魯姆綜合徵會增加癌症風險，使患有布魯姆綜合徵的人對陽光非常敏感。它還開始向顧客提供有關36種疾病和醫療條件的“攜帶者狀態”的資訊，包括鐮狀細胞貧血和囊性纖維化。

在研究參與者中建立激勵機制

透過23andMe參與研究的受試者將能夠獲得相同的基因資訊，以換取他們的參與。哈裡裡說，這是一個很大的激勵，他與23andMe合作了7年。”他說：“我們的研究參與者認為這是他們參與研究的一個更大的原因，而不是我們支付的金錢，這並非微不足道。”他補充說，他的研究參與者大多是對科學感興趣的大學生我不認為普通民眾會有同樣程度的熱情和興奮，但我認為這將是實質性的。”

然而，對於一些研究人員來說，將這種基因資料掌握在患者手中並不是很有幫助。埃默裡大學臨床遺傳學家JaimeEnriqueVengecheaBarrios說，患者通常認為他們的基因構成會告訴他們患某種疾病的風險，但這並不是這樣做的。”我的工作有70%是病人。我會告訴你，要花多長時間才能向某人澄清他們的23和ME結果並不意味著他們認為他們的意思，”VengecheaBarrios說我向病人解釋的方式是，23和我有娛樂價值，但它並沒有真正的醫療價值。”

“這是向整個科學界開放遺傳學的第一個機會之一。”

哈裡裡說，除了研究參與者可以透過23andMe獲得的資訊外，這項新服務最重要的一點是，它使科學家可以進行基因研究，而且相對便宜。在越來越多的研究人員投入到瞭解基因如何工作，它們如何影響我們的健康，以及它們如何推動新的治療選擇的時候，這是關鍵。

哈裡裡說：“無論你是社會科學家還是歷史學家，這是將遺傳學向整個科學敞開大門的第一次機會。”對於我們這些從事了30-40年基因相關研究的人來說，這並不是一種工具，而是一種真正有效的方式，讓人們進入這個領域，成為這個領域的參與者，否則這是不可能的。”