【遗传综合征】的知识问答

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什么是阿尔波特综合征？(alport syndrome?)

阿尔波特综合征，也称为遗传性肾炎，是一种先天性疾病，以肾小球肾炎或肾小球炎症为特征，肾小球是肾脏中的小血管。它还会导致听力丧失、血尿或尿中带血、晚期肾病，有时还会导致视力障碍。它是以英国医生塞西尔·阿尔波特命名的，他于1927年首次发现了这种疾病...

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ourb3118374 发布于 2022-01-11 08:01

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什么是digeorge综合征？(digeorge syndrome?)

DiGeorge综合征是一种可引起多种不同症状的遗传性疾病。这种情况是由于22号染色体在发育早期缺失或异常所致。根据缺失的大小和哪些基因受损，DiGeorge综合征患者的症状可能大不相同。然而，大多数病例都涉及一定程度的免疫系统抑制、心脏缺陷和生理异常，如唇裂。治疗可能包括矫正缺陷的手术和免疫系统问题的终身医疗管理。。...

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zai526992 发布于 2022-01-11 03:56

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什么是ellis-van creveld综合征？(ellis-van creveld syndrome?)

Ellis-van Creveld综合征是一种影响骨骼系统发育的疾病。出生时患有这种疾病的婴儿通常有几种缺陷，比如手指过多，手臂和腿过小。心脏和其他内脏器官也可能发育不全或异常小。在所有患有埃利斯-凡-克列维德综合征的婴儿中，约有一半的婴儿死于医疗并发症，尽管畸形程度较轻的患者通常可以达到正常的预期寿命。医生和物理治疗师帮助人们学会在一生中控制自己的病情。。...

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rnng6555 发布于 2022-01-11 01:12

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什么是rubinstein-taybi综合征？(the rubinstein-taybi syndrome?)

Rubinstein-Taybi综合征是由Jack Rubinstein博士和Hoosang-Taybi博士于20世纪60年代首次发现的一种疾病。在其被识别之前，人们认为这不是一组相关的条件来保证一个个人的名字。如今，这种疾病更为人所知的是出生时就存在的疾病，它影响智力、外貌、发育模式，并可能以多种方式影响健康。...

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迷失BRyley 发布于 2022-01-11 00:47

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什么是smith-lemli-opitz综合征？(smith-lemli-opitz syndrome?)

Smith-Lemli-Opitz综合征是一种遗传性疾病，可导致身体和精神上的许多发育问题。这是一种罕见的由酶缺乏引起的疾病，导致体内缺乏天然胆固醇。症状范围从轻度认知问题和身材矮小到严重智力迟钝和身体畸形。生下来就患有这种疾病的人通常会经历一生的问题，尽管医生可以尝试通过饮食补充剂和矫正手术来缓解一些症状。。...

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a1245888417 发布于 2022-01-10 19:39

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什么是考登综合征？(cowden syndrome?)

考登综合征是一种遗传性疾病，可导致称为错构瘤的生长。错构瘤在某些方面与肿瘤相似，但不是恶性的；然而，该综合征确实增加了某些类型癌症的风险。考登综合征也称为考登病或多发性错构瘤综合征。...

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baqv22466 发布于 2022-01-10 17:36

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什么是弯刀综合征？(scimitar syndrome?)

弯刀综合征是一种先天性心脏病，其特征是肺静脉排列异常。在这种情况下，右肺的一条或多条肺静脉流入心脏一侧，心脏一侧通常从身体收集脱氧血液，以便将其推入肺部。这会导致心脏比正常情况下工作更努力，并可能导致心脏增大和其他医疗问题。...

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bpr2_00043680 发布于 2022-01-10 16:54

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什么是阿佩特综合征？(apert syndrome?)

Apert综合征是一种遗传性疾病，其特征是颅骨过早融合，手指和脚趾融合。这种情况也被称为肢端头综合征，相对罕见，有治疗方法可以使患者的外观正常化并降低继发并发症的风险。大多数Apert综合征病例似乎是由于自发突变引起的，尽管患有这种疾病的父母也可以将其遗传给孩子。...

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你还在等待吗发布于 2022-01-09 16:28

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什么是雷特综合征？(rett syndrome?)

Rett综合征是一种罕见的疾病，主要见于女孩。安德烈亚斯·雷特于1966年首次描述了该综合征病例，1980年代报告了其他病例，导致医学界对雷特综合征的广泛认识。这种疾病是一种性连锁疾病，涉及X染色体错误，女孩比男孩更常见，主要是因为患有Rett综合征的男性胎儿通常在出生前死亡。...

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c41419487 发布于 2022-01-09 16:27

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什么是威廉姆斯综合症？(williams syndrome?)

Williams综合征（WS），也称为Williams-Beuren综合征（WBS），是一种遗传性神经发育障碍，7号染色体缺失约26个基因。这种疾病是以新西兰的J.C.P.Williams博士命名的，他在1961年首次发现了这种疾病。这种疾病很罕见，7500到20000人中只有一人受到影响。...

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lcx5214 发布于 2022-01-09 15:50

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猫眼综合征是一种很少发生的遗传病，当人们有额外的22号染色体部分拷贝时可能会出现。这组症状还有其他名称，如Schmid-Fraccaro综合征和22号染色体部分四体。在后一个名称中，“部分”意味着额外的一个或多个染色体拷贝不完整或不正常。然而，与这种疾病最相关的名字是猫眼综合征，因为在一些患有这种疾病的个体中，眼睛缺失的组织称为缺损，会使瞳孔呈现猫一样的外观；并非所有患有这种疾病的人都有这种症状。...

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vttxxvtvx979 发布于 2022-01-09 15:24

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什么是cockayne综合征？(cockayne syndrome?)

Cockayne综合征是一种导致患者身材矮小和过早衰老的遗传性疾病。它还可能导致患者头部较小，也被称为小头症，阻碍神经系统的发育和光敏性。患者通常无法增加体重或正常生长。他们还可能出现眼睛异常和内脏问题。...

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xobmfxqryhmyb 发布于 2022-01-09 12:07

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什么是w综合征？(syndrome w?)

数以百万计的女性，尤其是40岁左右的女性，尽管不断加强锻炼和节食，但她们注意到体重增加的中段或中段周围脂肪堆积。W综合征是一种胰岛素代谢问题，可导致此类体重增加。...

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btoj589931 发布于 2022-01-09 11:22

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什么是巴思综合征？(barth syndrome?)

Barth综合征，简称BTHS，是一种罕见的、严重的、有时是致命的遗传性疾病，影响男性。遗传自母亲的Barth综合征改变了X染色体上的BTHS基因，可能导致心脏、免疫力和男性发育能力出现问题。通常在出生时或出生后几个月内发病。...

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k1062518 发布于 2022-01-09 11:03

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什么是哈巴综合征？(habba syndrome?)

哈巴综合征并不是一种新的疾病，但自21世纪初以来，它才被确认为一种疾病。它的名字来自Dr。Saad Habba开始研究患有慢性腹泻的患者，特别是饭后腹泻的患者，以确定肠易激综合征（IBS）以外的原因是否可以解释这些患者中的一定比例，特别是那些对IBS的正常治疗没有反应的患者。2000年，Dr。Habba发表了他的第一项发现，这表明某种疾病可能被误认为是IBS，但有完全不同的原因，与胆囊异常收缩有关...

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hkej68651 发布于 2022-01-09 10:59