什么是cockayne综合征？(cockayne syndrome?)
Cockayne综合征是一种导致患者身材矮小和过早衰老的遗传性疾病。它还可能导致患者头部较小，也被称为小头症，阻碍神经系统的发育和光敏性。患者通常无法增加体重或正常生长。他们还可能出现眼睛异常和内脏问题。
Cockayne综合征有几种亚型。第一型、第二型和第三型。第一型在儿童早期发展，并在一个人生命的前两年表现出来。II型，也称为大脑-眼睛-面部-骨骼（COFS）综合征或Pena-Shokeir综合征II型，在出生时发展，是最严重的类型。III型是一种温和的类型，在一个人的童年晚期表现出来。
有两种基因与Cockayne综合征相关：切除修复交叉互补缺陷，互补组6（ERCC6）和切除修复交叉互补缺陷，互补组8（ERCC8）。这两个基因与帮助身体修复受损的脱氧核糖核酸（DNA）有关。紫外线和有毒物质会对DNA造成损害。然而，人体已经为这种情况做好了准备。这两个基因产生蛋白质，在细胞功能受损之前修复DNA。。
ERCC6为身体提供了制造参与修复受损DNA的蛋白质的方向。这种蛋白质也可能有助于转录，这是一个基因蓝图形成的过程。ERCC8产生蛋白质，当细胞DNA受损时帮助细胞恢复。当这些基因中的任何一个发生突变时，DNA都不会被修复。受损DNA的积累可导致多种疾病，Cockayne综合征就是其中之一。
当父母双方都将突变基因传给孩子时，一个人就会患上Cockayne综合征。Cockayne综合征是以常染色体隐性模式遗传的，这意味着一个人的两个基因拷贝都必须发生突变才能发展为该综合征。Cockayne综合征患者的父母有一个突变基因和一个正常基因。由于Cockayne综合征的特征是隐性的，父母不会发展出该综合征。然而，患有Cockayne综合征的人会有两个突变基因的副本，每个父母都会有一个。。
Cockayne综合征无法治愈。对该综合征的治疗只能治疗该病的症状。这种疾病的患者必须接受物理治疗，以维持行走能力，防止人体肌肉或肌腱永久性缩短时出现挛缩。患者还需要使用大量防晒霜来限制阳光照射，防止紫外线破坏DNA。在治疗过程中，他们可能还需要拜访几位专家和医生。。
- 发表于 2022-01-09 12:07
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- 分类：健康医疗
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