【侏儒综合征】的知识问答

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什么是阿佩特综合征？(apert syndrome?)

Apert综合征是一种遗传性疾病，其特征是颅骨过早融合，手指和脚趾融合。这种情况也被称为肢端头综合征，相对罕见，有治疗方法可以使患者的外观正常化并降低继发并发症的风险。大多数Apert综合征病例似乎是由于自发突变引起的，尽管患有这种疾病的父母也可以将其遗传给孩子。...

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你还在等待吗发布于 2022-01-09 16:28

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什么是cockayne综合征？(cockayne syndrome?)

Cockayne综合征是一种导致患者身材矮小和过早衰老的遗传性疾病。它还可能导致患者头部较小，也被称为小头症，阻碍神经系统的发育和光敏性。患者通常无法增加体重或正常生长。他们还可能出现眼睛异常和内脏问题。...

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xobmfxqryhmyb 发布于 2022-01-09 12:07

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什么是巴思综合征？(barth syndrome?)

Barth综合征，简称BTHS，是一种罕见的、严重的、有时是致命的遗传性疾病，影响男性。遗传自母亲的Barth综合征改变了X染色体上的BTHS基因，可能导致心脏、免疫力和男性发育能力出现问题。通常在出生时或出生后几个月内发病。...

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k1062518 发布于 2022-01-09 11:03

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什么是安杰尔曼综合症？(angelman syndrome?)

Angelman综合征（AS）是一种影响神经系统的遗传性疾病。患者可以表现出各种症状，从癫痫发作到严重的发育迟缓。由于Angelman综合征本质上是遗传性的，因此无法治愈，治疗重点是支持性治疗，帮助患者过上健康快乐的生活。一般来说，安杰尔曼综合征患者一生都需要护理，尽管在支持性帮助下他们可能会获得一定程度的独立性。。...

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nppnrrrp7559 发布于 2022-01-08 12:46

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什么是变形综合征？(proteus syndrome?)

变形综合征是一种极为罕见的先天性疾病，可导致皮肤、骨骼和脂肪组织的异常生长。据估计，在任何特定时间，全世界都有不到200人患有这种疾病，尽管有可能因为症状太轻而没有诊断出其他病例。这种情况被认为是一种遗传镶嵌现象，一种由身体某些细胞发育异常引起的情况，这解释了为什么变形综合征对每个患者都是独特的，表现方式多种多样。。...

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hglertjjzvxkg 发布于 2022-01-08 11:49

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