什么是阿佩特综合征？(apert syndrome?)
Apert综合征是一种遗传性疾病，其特征是颅骨过早融合，手指和脚趾融合。这种情况也被称为肢端头综合征，相对罕见，有治疗方法可以使患者的外观正常化并降低继发并发症的风险。大多数Apert综合征病例似乎是由于自发突变引起的，尽管患有这种疾病的父母也可以将其遗传给孩子。
当婴儿出生时，他们的头骨由一组松散的骨板组成，这些骨板被设计成随着时间的推移而膨胀，以允许大脑发育。随着年龄的增长，颅骨中的板块开始融合在一起，最终在青春期变为固体。在患有Apert综合征的儿童中，骨头在称为颅缝接合的情况下过早融合在一起。因此，大脑没有生长的空间，这可能导致发育延迟，面部异常通常会发生。。
患有Apert综合征的儿童往往有凹陷的脸、凸出的眼睛、喙状的鼻子和形状不良的下颚。由于拥挤和其他牙齿异常，他们可能会出现牙齿问题，他们也有呼吸和视力问题的风险。面部畸形的治疗方法是手术分离颅骨板，使大脑有生长的空间。外科手术也可以包括整容手术，修复面部结构，使孩子有一个更正常的外观。。
也可以进行手术矫正并指或融合手指。这种手术除了解决手指和脚趾融合的美学问题外，还将给孩子更大的活动范围。通过这些治疗，孩子可以过上非常正常和活跃的生活，而阿佩特综合征的孩子可能不会经历重大的发育迟缓。出现并发症和延误的儿童可以从职业治疗和治疗中获益，以解决诸如呼吸问题等具体问题。。
怀孕期间可能很难识别Apert综合征，因为它在超声波中可能不明显。由于明显的身体异常，这种情况通常在出生时就被发现，医生可能会建议尽快进行手术以解决问题。手术越早，患者的预后越好，因为早期干预可以减少面部和脑部异常。以后可能需要进行后续手术以解决美容问题。
- 发表于 2022-01-09 16:28
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- 分类：健康医疗
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