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Prune-Bell综合征是一种严重的出生缺陷。一般来说,该综合征由新生儿的三个不同问题组成。构成该综合征的缺陷包括严重发育不良的腹肌、多发性尿路问题和隐睾。尽管任何性别的婴儿都有可能患上这种罕见的综合征,但通常见于男性。患有该综合征的儿童通常腹部呈盆形,外观上可能像李子一样起皱。。...
Apert综合征是一种遗传性疾病,其特征是颅骨过早融合,手指和脚趾融合。这种情况也被称为肢端头综合征,相对罕见,有治疗方法可以使患者的外观正常化并降低继发并发症的风险。大多数Apert综合征病例似乎是由于自发突变引起的,尽管患有这种疾病的父母也可以将其遗传给孩子。...
Crouzon综合征最初由法国神经学家Octave Crouzon于1912年描述,是一种罕见的遗传畸形,涉及颅骨冠状缝过早闭合。这种情况的特征包括眼睑向下倾斜;宽而鼓的眼睛;上颌骨发育不全。在美国,Crouzon综合征每25000例新生儿中发生一次。...
Goldenhar综合征,也称为Goldenhar-Golin综合征和眼耳椎体(OAV)综合征,是一种罕见的先天性疾病,表现为头部和脊柱骨骼畸形。最初发现于1952年。Maurice Goldenhar,患有Goldenhar综合征的个体在出生时存在身体异常。这些差异在性质上可以是轻微的,也可以是严重的。在一些Goldenhar综合征病例中,身体不规则可以在双侧或面部两侧看到,而其他病例表现为单侧...
羊膜带综合征(ABS)是一种与各种出生缺陷相关的疾病。当羊膜囊束缠住发育中的身体部分时,就会出现这种情况,这可能导致肿胀、截肢和其他畸形。这种疾病的症状变化很大,没有两个病例完全相同。ABS的症状可以是单一的、孤立的症状,也可以是多种并发症。羊膜带综合征有几个不同的名称,包括收缩带综合征和Streeter发育不良。。...
许多父母都在为孩子看似不易梳理或难以驾驭的头发而挣扎,但确实有一种罕见的遗传病,使得某些孩子的头发完全不易梳理。不易梳理的头发综合征,也被称为三角毛和小管毛,会导致患者的头发长出卷曲的斑块,不能平放在头皮上。部分脱发也可能与这种情况有关,因为个别头发可能无法牢固固定。...