什么是克劳森综合征？(crouzon syndrome?)
Crouzon综合征最初由法国神经学家Octave Crouzon于1912年描述，是一种罕见的遗传畸形，涉及颅骨冠状缝过早闭合。这种情况的特征包括眼睑向下倾斜；宽而鼓的眼睛；上颌骨发育不全。在美国，Crouzon综合征每25000例新生儿中发生一次。
Crouzon综合征也被称为颅面部营养不良，类似于Apert综合征，其影响手和脚以及颅骨和面部。虽然许多与Apert相关的身体畸形在Crouzon患者中并不存在，但这两种情况被认为具有相似的遗传起源。在Crouzon综合征中，颅骨畸形表现为与Apert综合征相同的外观；然而，克劳松的手指和脚趾并没有融合。
Crouzon综合征患者通常具有许多相同的身体特征，尽管其严重程度因个体而异。由于颅骨闭合，额头不再向前生长，而是变得更高。此外，由于眼睛和上颌牙齿之间的骨骼比正常情况下要小，那些患有Crouzon综合征的人似乎有一双大而鼓的眼睛。在这种情况下，像鹦鹉一样弯曲的鼻子也是主要特征。
受这种疾病影响的患者通常智力正常，但也可能出现一些精神延迟。呼吸困难和异常语言模式是常见的，因为存在较小的鼻子。腭裂有时与Crouzon综合征有关，由于频繁的耳部感染可导致听力问题。
与大多数其他颅缝骨病综合征一样，Crouzon综合征被认为是由基因变异引起的。这是一个极为罕见且分散的事件。Crouzon患者有50%的几率将疾病传给他们的孩子。然而，如果父母双方都不受这种疾病的影响，那么其他孩子的发育机会很小。
体格检查最常用于诊断Crouzon综合征，因为它在出生时就存在。计算机断层扫描（CT）、磁共振成像（MRI）和x射线也是有用的诊断工具。此外，还可进行进一步的眼科、听力和心理测试。
Crouzon综合征的治疗是广泛而复杂的，最好由世界上几个主要健康中心之一的经验丰富的颅面团队提供。这种疾病的典型治疗方案包括多阶段手术。建议在出生后的第一年，将颅骨的滑膜缝合线松开，以使大脑正常生长。随着孩子的成熟，通常会进行颅骨整形以获得最佳效果。
- 发表于 2022-01-09 16:18
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- 分类：健康医疗
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