【精神发育迟滞综合征】的知识问答

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什么是李子肚子综合症？(prune belly syndrome?)

Prune-Bell综合征是一种严重的出生缺陷。一般来说，该综合征由新生儿的三个不同问题组成。构成该综合征的缺陷包括严重发育不良的腹肌、多发性尿路问题和隐睾。尽管任何性别的婴儿都有可能患上这种罕见的综合征，但通常见于男性。患有该综合征的儿童通常腹部呈盆形，外观上可能像李子一样起皱。。...

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Zoey_LEI 发布于 2022-01-11 08:36

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什么是阿尔波特综合征？(alport syndrome?)

阿尔波特综合征，也称为遗传性肾炎，是一种先天性疾病，以肾小球肾炎或肾小球炎症为特征，肾小球是肾脏中的小血管。它还会导致听力丧失、血尿或尿中带血、晚期肾病，有时还会导致视力障碍。它是以英国医生塞西尔·阿尔波特命名的，他于1927年首次发现了这种疾病...

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ourb3118374 发布于 2022-01-11 08:01

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什么是ellis-van creveld综合征？(ellis-van creveld syndrome?)

Ellis-van Creveld综合征是一种影响骨骼系统发育的疾病。出生时患有这种疾病的婴儿通常有几种缺陷，比如手指过多，手臂和腿过小。心脏和其他内脏器官也可能发育不全或异常小。在所有患有埃利斯-凡-克列维德综合征的婴儿中，约有一半的婴儿死于医疗并发症，尽管畸形程度较轻的患者通常可以达到正常的预期寿命。医生和物理治疗师帮助人们学会在一生中控制自己的病情。。...

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rnng6555 发布于 2022-01-11 01:12

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什么是rubinstein-taybi综合征？(the rubinstein-taybi syndrome?)

Rubinstein-Taybi综合征是由Jack Rubinstein博士和Hoosang-Taybi博士于20世纪60年代首次发现的一种疾病。在其被识别之前，人们认为这不是一组相关的条件来保证一个个人的名字。如今，这种疾病更为人所知的是出生时就存在的疾病，它影响智力、外貌、发育模式，并可能以多种方式影响健康。...

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迷失BRyley 发布于 2022-01-11 00:47

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什么是smith-lemli-opitz综合征？(smith-lemli-opitz syndrome?)

Smith-Lemli-Opitz综合征是一种遗传性疾病，可导致身体和精神上的许多发育问题。这是一种罕见的由酶缺乏引起的疾病，导致体内缺乏天然胆固醇。症状范围从轻度认知问题和身材矮小到严重智力迟钝和身体畸形。生下来就患有这种疾病的人通常会经历一生的问题，尽管医生可以尝试通过饮食补充剂和矫正手术来缓解一些症状。。...

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a1245888417 发布于 2022-01-10 19:39

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什么是弯刀综合征？(scimitar syndrome?)

弯刀综合征是一种先天性心脏病，其特征是肺静脉排列异常。在这种情况下，右肺的一条或多条肺静脉流入心脏一侧，心脏一侧通常从身体收集脱氧血液，以便将其推入肺部。这会导致心脏比正常情况下工作更努力，并可能导致心脏增大和其他医疗问题。...

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bpr2_00043680 发布于 2022-01-10 16:54

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什么是克劳森综合征？(crouzon syndrome?)

Crouzon综合征最初由法国神经学家Octave Crouzon于1912年描述，是一种罕见的遗传畸形，涉及颅骨冠状缝过早闭合。这种情况的特征包括眼睑向下倾斜；宽而鼓的眼睛；上颌骨发育不全。在美国，Crouzon综合征每25000例新生儿中发生一次。...

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ygbal487 发布于 2022-01-09 16:18

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什么是羊膜带综合征？(amniotic band syndrome?)

羊膜带综合征（ABS）是一种与各种出生缺陷相关的疾病。当羊膜囊束缠住发育中的身体部分时，就会出现这种情况，这可能导致肿胀、截肢和其他畸形。这种疾病的症状变化很大，没有两个病例完全相同。ABS的症状可以是单一的、孤立的症状，也可以是多种并发症。羊膜带综合征有几个不同的名称，包括收缩带综合征和Streeter发育不良。。...

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帅吐了发布于 2022-01-09 15:28

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什么是w综合征？(syndrome w?)

数以百万计的女性，尤其是40岁左右的女性，尽管不断加强锻炼和节食，但她们注意到体重增加的中段或中段周围脂肪堆积。W综合征是一种胰岛素代谢问题，可导致此类体重增加。...

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btoj589931 发布于 2022-01-09 11:22

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什么是巴思综合征？(barth syndrome?)

Barth综合征，简称BTHS，是一种罕见的、严重的、有时是致命的遗传性疾病，影响男性。遗传自母亲的Barth综合征改变了X染色体上的BTHS基因，可能导致心脏、免疫力和男性发育能力出现问题。通常在出生时或出生后几个月内发病。...

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k1062518 发布于 2022-01-09 11:03

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哈巴综合征并不是一种新的疾病，但自21世纪初以来，它才被确认为一种疾病。它的名字来自Dr。Saad Habba开始研究患有慢性腹泻的患者，特别是饭后腹泻的患者，以确定肠易激综合征（IBS）以外的原因是否可以解释这些患者中的一定比例，特别是那些对IBS的正常治疗没有反应的患者。2000年，Dr。Habba发表了他的第一项发现，这表明某种疾病可能被误认为是IBS，但有完全不同的原因，与胆囊异常收缩有关...

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hkej68651 发布于 2022-01-09 10:59

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什么是莱施-尼汉综合征？(lesch-nyhan syndrome?)

Lesch-Nyhan综合征是一种遗传病，其特征是不能产生一种称为次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPT）的酶。这种情况是X连锁的，只出现在男孩身上，尽管患有这种情况的女性可能会遇到一些健康问题。与许多其他遗传性疾病一样，莱施-尼汉综合征是无法治愈的，尽管可以控制这些症状使患者更舒适。...

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Mxkvip 发布于 2022-01-08 14:00

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什么是容器综合症？(container syndrome?)

容器综合征是一个相对较新的术语，2008年年中首次广泛用于描述各种儿科保健提供者观察到的一种情况。在Pathways Awareness赞助的一项调查中，儿科医护人员注意到婴儿运动延迟的增加，这很可能与婴儿在背上花费的时间有关。容器综合征理论的广泛观点是，没有给孩子足够的腹部时间（腹部时间）的孩子可能会错过自然和发育适当的肌肉发育的机会，尤其是头部和颈部肌肉。。...

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vnu54268 发布于 2022-01-08 13:57

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什么是不适发综合征？(uncombable hair syndrome?)

许多父母都在为孩子看似不易梳理或难以驾驭的头发而挣扎，但确实有一种罕见的遗传病，使得某些孩子的头发完全不易梳理。不易梳理的头发综合征，也被称为三角毛和小管毛，会导致患者的头发长出卷曲的斑块，不能平放在头皮上。部分脱发也可能与这种情况有关，因为个别头发可能无法牢固固定。...

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wdl5744omm 发布于 2022-01-08 12:27

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什么是变形综合征？(proteus syndrome?)

变形综合征是一种极为罕见的先天性疾病，可导致皮肤、骨骼和脂肪组织的异常生长。据估计，在任何特定时间，全世界都有不到200人患有这种疾病，尽管有可能因为症状太轻而没有诊断出其他病例。这种情况被认为是一种遗传镶嵌现象，一种由身体某些细胞发育异常引起的情况，这解释了为什么变形综合征对每个患者都是独特的，表现方式多种多样。。...

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hglertjjzvxkg 发布于 2022-01-08 11:49