什么是rubinstein-taybi综合征？(the rubinstein-taybi syndrome?)
Rubinstein-Taybi综合征是由Jack Rubinstein博士和Hoosang-Taybi博士于20世纪60年代首次发现的一种疾病。在其被识别之前，人们认为这不是一组相关的条件来保证一个个人的名字。如今，这种疾病更为人所知的是出生时就存在的疾病，它影响智力、外貌、发育模式，并可能以多种方式影响健康。
Rubinstein-Taybi综合征最显著的特征是独特的面部外观。这包括小头、小嘴、大鼻子和向下倾斜的眼睛。发际线可能延伸到额头，患有这种疾病的儿童的腭部可能比一般儿童小得多。大脚趾和大拇指通常也很宽，它们可能不像正常的那样直。
虽然每个患有Rubinstein-Taybi综合征的儿童面部、拇指和大脚趾的外观都非常相似，但在其他问题上可能存在很大差异。大多数患有这种疾病的儿童是轻度至中度智障，他们可能会遭受各种各样的延迟，影响语言、进食和运动技能。许多儿童也有某种形式的眼睛问题，但具体类型可能因儿童而异
更严重的是心脏缺陷的流行，其中一些可能需要在婴儿期或幼儿期进行手术。在与该综合征相关的条件中，心脏缺陷的存在可能对存活率有最大的影响。尽管如此，许多患有这种疾病的儿童都能很好地活到成年。
有许多婴儿有鲁宾斯坦-泰比综合征的明确证据，他们在生命早期就被诊断出来了。其他人直到将近2岁或更大时才得到诊断。特别是在早期，很难判断面部外观是否有如此显著的不同，但在婴儿期的后期，随着其他延迟或问题的证据，这一点会变得更加清楚。应该强调的是，这些其他问题或延误实际上取决于儿童，并非所有患有该综合征的儿童都有相同的确切症状，尽管他们的面部最相似。。
关于Rubinstein-Taybi综合征，目前尚不清楚的是什么原因。到目前为止，遗传学研究并没有显示它有遗传或遗传的起源，而且很少有报告说同一个家庭中有一人以上患有这种疾病。这并不排除这种情况可能是染色体性的，但目前还没有明确的解释。
更清楚的是，患有Rubinstein-Taybi综合征的儿童需要大量的支持。物理、职业和其他教育疗法可用于抵消早期发展挑战。随着孩子们在学校的进步，需要更多的帮助，而大多数孩子缺乏获得完整高中教育所需的智力水平。相反，建议提供支持性援助，让这些儿童能够最大限度地学习和成长，援助应包括对父母和家庭成员的支持。。
- 发表于 2022-01-11 00:47
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- 分类：健康医疗
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