翼状胬肉综合征的症状可能因个体而异,但通常包括腭裂或唇裂、覆盖后膝关节的皮肤网以及生殖器异常。其他可能的特征可能包括蹼状脚趾或手指、所谓的唇坑,或颌骨、眼睑或大脚趾上不寻常的皮肤皱褶。这种罕见的疾病有时被称为腘翼状胬肉综合征,或PPS,以及面-生殖-腘综合征。已知是由IRF6基因突变引起的。Van der Woude综合征是一种密切相关的疾病,由IRF6基因的不同突变引起,具有与PPS相同的一些症状。。
翼状胬肉综合征的一个常见特征是唇裂或腭裂。唇畸形可能在下唇中部或个别下唇部分皮肤上造成凹坑或凹陷。一个人的上颚,也被称为上颚,可能包含一个不正常的开口。有些翼状胬肉综合征患者没有典型的牙齿数量,这种情况称为缺牙。所有这些身体问题都会给语言发展带来困难。。
腘部翼状胬肉综合征因膝后腘部受累而得名。患有这种疾病的人通常有蹼状皮肤,长在膝盖后部,可能延伸到脚跟,如果不手术切除蹼状皮肤,很难行走或爬行。这种皮肤织带也可以出现在大脚趾甲上,在某些情况下,还有部分连接颌骨或上下眼睑的外来组织。蹼状或融合的脚趾和手指,称为并指,在翼状胬肉综合征患者中也很常见。。
生殖器畸形常合并翼状胬肉综合征。女性个体可能有非常小的外阴唇。男性可能有分裂的阴囊或睾丸,不能正常下降,有时称为隐睾症。
一种类似的先天性疾病称为范德沃德综合征。这种疾病也是IRF6基因突变的结果。范德沃德综合征患者的下唇凹陷、腭裂、唇裂或牙齿缺失。
翼状胬肉综合征极为罕见。据估计,这种疾病的发生率约为30万分之一。范德沃德综合征更为常见,约占唇腭裂病例的2%。
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