什么是不同类型的罕见遗传病？(the different types of rare genetic diseases?)

有许多不同类型的罕见遗传病会影响儿童的发育。线粒体疾病和cri-du-chat综合征是两种罕见的遗传性疾病。Van der Woude综合征和Angelman综合征也是罕见的疾病类型。由于它们的稀有性，关于这些疾病的信息是有限的。...

Mitochondrial disorders affect the mitochondria, known as the powerhouses of cells.

有许多不同类型的罕见遗传病会影响儿童的发育。线粒体疾病和cri-du-chat综合征是两种罕见的遗传性疾病。Van der Woude综合征和Angelman综合征也是罕见的疾病类型。由于它们的稀有性，关于这些疾病的信息是有限的。

一种罕见的遗传病包括线粒体疾病。这种类型的遗传疾病描述了线粒体非染色体DNA的突变。线粒体是植物和动物细胞中非常小的亚单位。它们是细胞质或细胞液中的小而圆或杆状结构，有助于细胞呼吸。一个典型的线粒体包含5到10条环状DNA，当其中任何一条发生畸形或突变时，称为线粒体疾病。。

Doctors often consult with colleagues when faced with cases of rare diseases.

Cri-du-chat综合征是罕见遗传病中最神秘的一种。这种疾病也称为5p综合征和猫叫综合征，描述了第五号染色体小臂上缺失的遗传物质。目前尚不清楚是什么原因导致遗传物质的缺失。这种疾病的症状严重程度各不相同，这取决于缺失的遗传物质的数量，可能包括高声叫喊、发育迟缓和眼睛间隔过大。治疗包括来自父母、治疗师和医疗专业人员的支持团队，帮助孩子发挥最大潜能。。

另一种罕见的遗传病称为范德沃德综合征，全世界约20万人中就有一人患有这种疾病。这种疾病很罕见，但不分青红皂白，影响所有种族的人。Van der Woude综合征倾向于遗传，但可能存在于无家族史的个体。这种疾病描述口腔和面部畸形，包括腭裂、下牙缺失和舌头畸形。畸形的严重程度因病例而异，大多数人可以通过整形手术治疗.

Angelman综合征是一种罕见的遗传病，有许多不同的名字，包括快乐木偶综合征和木偶儿童，是一种智力迟钝。这种类型的遗传性疾病大约每12000到20000人中就有一人受到影响，并且会出现各种各样的症状。发育迟缓、言语问题和头部小是这种疾病的一些症状。它有时被称为快乐木偶障碍，因为动作困难通常会导致木偶样的抽搐动作，而患有这种障碍的人的行为往往很容易激动，经常大笑和微笑。。

发表于 2022-01-14 00:13
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分类：健康医疗

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