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Prune-Bell综合征是一种严重的出生缺陷。一般来说,该综合征由新生儿的三个不同问题组成。构成该综合征的缺陷包括严重发育不良的腹肌、多发性尿路问题和隐睾。尽管任何性别的婴儿都有可能患上这种罕见的综合征,但通常见于男性。患有该综合征的儿童通常腹部呈盆形,外观上可能像李子一样起皱。。...
阿尔波特综合征,也称为遗传性肾炎,是一种先天性疾病,以肾小球肾炎或肾小球炎症为特征,肾小球是肾脏中的小血管。它还会导致听力丧失、血尿或尿中带血、晚期肾病,有时还会导致视力障碍。它是以英国医生塞西尔·阿尔波特命名的,他于1927年首次发现了这种疾病 ...
腹腔隔室综合征是指引起腹腔隔室综合征的直接和近端的腹腔内疾病。筋膜室综合征的情况是指肌筋膜成分受到压力增加的影响,从而导致器官功能障碍、缺血或组织死亡。在腹腔室间隔综合征中,器官功能障碍可能与腹腔内高血压有关。在19世纪,当腹部间隔室综合征与呼吸功能下降相关时,人们就认识到了它。。...
Rubinstein-Taybi综合征是由Jack Rubinstein博士和Hoosang-Taybi博士于20世纪60年代首次发现的一种疾病。在其被识别之前,人们认为这不是一组相关的条件来保证一个个人的名字。如今,这种疾病更为人所知的是出生时就存在的疾病,它影响智力、外貌、发育模式,并可能以多种方式影响健康。...
Smith-Lemli-Opitz综合征是一种遗传性疾病,可导致身体和精神上的许多发育问题。这是一种罕见的由酶缺乏引起的疾病,导致体内缺乏天然胆固醇。症状范围从轻度认知问题和身材矮小到严重智力迟钝和身体畸形。生下来就患有这种疾病的人通常会经历一生的问题,尽管医生可以尝试通过饮食补充剂和矫正手术来缓解一些症状。。...
哈巴综合征并不是一种新的疾病,但自21世纪初以来,它才被确认为一种疾病。它的名字来自Dr。Saad Habba开始研究患有慢性腹泻的患者,特别是饭后腹泻的患者,以确定肠易激综合征(IBS)以外的原因是否可以解释这些患者中的一定比例,特别是那些对IBS的正常治疗没有反应的患者。2000年,Dr。Habba发表了他的第一项发现,这表明某种疾病可能被误认为是IBS,但有完全不同的原因,与胆囊异常收缩有关...
容器综合征是一个相对较新的术语,2008年年中首次广泛用于描述各种儿科保健提供者观察到的一种情况。在Pathways Awareness赞助的一项调查中,儿科医护人员注意到婴儿运动延迟的增加,这很可能与婴儿在背上花费的时间有关。容器综合征理论的广泛观点是,没有给孩子足够的腹部时间(腹部时间)的孩子可能会错过自然和发育适当的肌肉发育的机会,尤其是头部和颈部肌肉。。...
许多父母都在为孩子看似不易梳理或难以驾驭的头发而挣扎,但确实有一种罕见的遗传病,使得某些孩子的头发完全不易梳理。不易梳理的头发综合征,也被称为三角毛和小管毛,会导致患者的头发长出卷曲的斑块,不能平放在头皮上。部分脱发也可能与这种情况有关,因为个别头发可能无法牢固固定。...