什么是阿尔波特综合征？(alport syndrome?)
阿尔波特综合征，也称为遗传性肾炎，是一种先天性疾病，以肾小球肾炎或肾小球炎症为特征，肾小球是肾脏中的小血管。它还会导致听力丧失、血尿或尿中带血、晚期肾病，有时还会导致视力障碍。它是以英国医生塞西尔·阿尔波特命名的，他于1927年首次发现了这种疾病
阿尔波特综合征由一个或多个拼贴生物合成基因COL4A3、COL4A4和COL4A5的突变引起，这些基因在肾脏、耳朵和眼睛的结构组成中起着重要作用。阿尔波特综合征导致这些器官的基底膜，为其细胞提供物质支持。它导致肾脏无法有效过滤血液中的废物，导致血液和蛋白质进入尿液，导致肾脏逐渐结疤，最终导致肾衰竭。。
阿尔波特综合征通常是一种X连锁疾病，导致单亲携带缺陷基因的男性发展为该疾病，但仅在遗传两个缺陷基因副本的女性中引起该疾病。因此，女性往往是疾病的携带者，她们可以将疾病传染给子女，但自己却没有症状。还有一种隐性阿尔波特综合征，其缺陷基因位于另一条染色体上，即第2号染色体。在这种情况下，父母双方都必须携带有缺陷的基因，这样他们的孩子，无论是男性还是女性，都有可能遗传疾病。。
阿尔波特综合征是通过肾脏炎症家族史、至少两个家族成员患有终末期肾病、通过基因分析以及通过观察症状（包括逐渐丧失听力、尿液中有血、肾脏基底膜结构异常）来诊断的，食管或女性生殖器的良性肿瘤。目前还没有已知的治疗阿尔波特综合征的方法，因此只能通过解决症状来治疗。血管紧张素转换酶（ACE）抑制剂，通常用于治疗高血压和心力衰竭的药物，可用于解决尿液中的蛋白质。如果疾病进展为肾衰竭，透析和肾移植是可能的治疗方法。将健康基因插入患者组织的基因疗法是治疗阿尔波特综合征的一种潜在方法，但尚未完善。。
- 发表于 2022-01-11 08:01
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- 分类：健康医疗
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