什么是安杰尔曼综合症？(angelman syndrome?)

Angelman综合征（AS）是一种影响神经系统的遗传性疾病。患者可以表现出各种症状，从癫痫发作到严重的发育迟缓。由于Angelman综合征本质上是遗传性的，因此无法治愈，治疗重点是支持性治疗，帮助患者过上健康快乐的生活。一般来说，安杰尔曼综合征患者一生都需要护理，尽管在支持性帮助下他们可能会获得一定程度的独立性。。...

Angelman Syndrome is a condition caused by a deletion of genetic material on chromosome 15.

Some patients with Angelman syndrome may experience difficulty sleeping or other sleep disorders.

这种情况是由15号染色体上的遗传物质缺失引起的。一般来说，Angelman综合征不是遗传性的；这种缺失是由随机染色体异常引起的。虽然染色体缺失可能在几代人之间传递，但这是相当罕见的。除非父母在要求产前检查时特别检测该缺失，否则他们可能不知道孩子患有Angelman综合征，直到开始观察到发育延迟。

Parents may be unaware that a child has Angelman Syndrome until developmental delays are observed.

有几个特征对所有AS患者都是通用的。他们经历了严重的发育迟缓，以及运动障碍，这些障碍使他们难以行走和完成精细运动任务。Angelman综合征也会导致人们注意力持续时间很短，并且性格异常快乐。安吉尔曼综合征患者频繁的大笑和微笑被认为是过度运动反应的结果。

With proper medical support, those with Angelman Syndrome can live a full and happy life surrounded by family members and friends.

一些患者还会出现癫痫发作、睡眠障碍、睡眠困难和小头畸形，这种情况会导致头部异常小。许多人也有色素减退，这导致他们非常苍白，头发和眼睛都很浅。Angelman综合征的综合症状会使患者很难与外界交流，因为他们难以沟通和理解周围的事件。

Patients with Angelman syndrome may experience extreme difficulties while learning how to walk.

Angelman综合征是以Dr。英国内科医生哈里·安格曼于1965年首次描述了这种情况。它也被称为快乐木偶综合症。然而，这一术语通常被认为是冒犯性的，尽管乍一看，它可能是对Angelman患者长相的准确描述。在治疗师、医疗专业人员、家长和助手的集中支持下，Angelman综合征患者可以学习沟通的基本知识，他或她可以在关爱的家人和朋友的陪伴下过上充实、丰富、幸福的生活。。

发表于 2022-01-08 12:46
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分类：健康医疗

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