什么是smith-lemli-opitz综合征？(smith-lemli-opitz syndrome?)
Smith-Lemli-Opitz综合征是一种遗传性疾病，可导致身体和精神上的许多发育问题。这是一种罕见的由酶缺乏引起的疾病，导致体内缺乏天然胆固醇。症状范围从轻度认知问题和身材矮小到严重智力迟钝和身体畸形。生下来就患有这种疾病的人通常会经历一生的问题，尽管医生可以尝试通过饮食补充剂和矫正手术来缓解一些症状。。
这种疾病是以1964年最初描述它的三位医学研究人员的名字命名的，尽管其潜在的基因起源直到1993年才被确认。医生们现在知道Smith-Lemli-Opitz综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，这意味着父母双方都必须将特定的突变基因传给他们的孩子才能表达这种疾病。导致Smith-Lemli-Opitz综合征的基因不能产生一种通常控制胆固醇产生的酶。如果没有足够的天然胆固醇，婴儿就会发育迟缓、不完全和异常。。
出生时患有Smith-Lemli-Opitz综合征的婴儿头部可能比一般婴儿小，面部特征非常明显，肌肉张力较低。包括心脏和肺在内的重要内脏器官的异常发育可导致严重的医疗并发症。手指或脚趾可能融合在一起，或者婴儿出生时可能有多余的手指。随着孩子年龄的增长，他或她可能会遭受认知能力低下、沟通问题、情绪不稳定和行为问题的困扰。。
Smith-Lemli-Opitz综合征通常在婴儿出生前通过常规超声筛查发现。产科医生可以在分娩后通过计算机断层扫描和进行一系列血液检测来确认诊断。血液样本显示体内胆固醇水平异常低，这显然表明Smith-Lemli-Opitz综合征。
与许多遗传病一样，Smith-Lemli-Opitz综合征没有明确的治疗方法。大多数患者选择的治疗包括定期口服剂量或静脉注射胆固醇补充剂。额外的胆固醇有助于促进更好的生长和发育，尽管患者很难达到完全的心智成熟。外科手术可能有助于纠正内部器官故障和结构问题。个人通常需要接受频繁的体检，并在一生中保持特殊饮食，以确保健康和舒适。。
- 发表于 2022-01-10 19:39
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- 分类：健康医疗
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