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Prune-Bell综合征是一种严重的出生缺陷。一般来说,该综合征由新生儿的三个不同问题组成。构成该综合征的缺陷包括严重发育不良的腹肌、多发性尿路问题和隐睾。尽管任何性别的婴儿都有可能患上这种罕见的综合征,但通常见于男性。患有该综合征的儿童通常腹部呈盆形,外观上可能像李子一样起皱。。...
Ellis-van Creveld综合征是一种影响骨骼系统发育的疾病。出生时患有这种疾病的婴儿通常有几种缺陷,比如手指过多,手臂和腿过小。心脏和其他内脏器官也可能发育不全或异常小。在所有患有埃利斯-凡-克列维德综合征的婴儿中,约有一半的婴儿死于医疗并发症,尽管畸形程度较轻的患者通常可以达到正常的预期寿命。医生和物理治疗师帮助人们学会在一生中控制自己的病情。。...
新生儿禁欲综合征(NAS)是指胎儿在母体子宫内暴露于药物时可能出现的问题。当母亲使用这些物质时,它们通过血流和胎盘到达胎儿。婴儿出生后,不再服用该物质,可能会出现戒断症状,严重时会导致并发症。许多物质可导致新生儿禁欲综合征,包括巴比妥类、安非他明、阿片类、可卡因、大麻和酒精。。...
Smith-Lemli-Opitz综合征是一种遗传性疾病,可导致身体和精神上的许多发育问题。这是一种罕见的由酶缺乏引起的疾病,导致体内缺乏天然胆固醇。症状范围从轻度认知问题和身材矮小到严重智力迟钝和身体畸形。生下来就患有这种疾病的人通常会经历一生的问题,尽管医生可以尝试通过饮食补充剂和矫正手术来缓解一些症状。。...
弯刀综合征是一种先天性心脏病,其特征是肺静脉排列异常。在这种情况下,右肺的一条或多条肺静脉流入心脏一侧,心脏一侧通常从身体收集脱氧血液,以便将其推入肺部。这会导致心脏比正常情况下工作更努力,并可能导致心脏增大和其他医疗问题。...
Crouzon综合征最初由法国神经学家Octave Crouzon于1912年描述,是一种罕见的遗传畸形,涉及颅骨冠状缝过早闭合。这种情况的特征包括眼睑向下倾斜;宽而鼓的眼睛;上颌骨发育不全。在美国,Crouzon综合征每25000例新生儿中发生一次。...
Goldenhar综合征,也称为Goldenhar-Golin综合征和眼耳椎体(OAV)综合征,是一种罕见的先天性疾病,表现为头部和脊柱骨骼畸形。最初发现于1952年。Maurice Goldenhar,患有Goldenhar综合征的个体在出生时存在身体异常。这些差异在性质上可以是轻微的,也可以是严重的。在一些Goldenhar综合征病例中,身体不规则可以在双侧或面部两侧看到,而其他病例表现为单侧...
羊膜带综合征(ABS)是一种与各种出生缺陷相关的疾病。当羊膜囊束缠住发育中的身体部分时,就会出现这种情况,这可能导致肿胀、截肢和其他畸形。这种疾病的症状变化很大,没有两个病例完全相同。ABS的症状可以是单一的、孤立的症状,也可以是多种并发症。羊膜带综合征有几个不同的名称,包括收缩带综合征和Streeter发育不良。。...
猫眼综合征是一种很少发生的遗传病,当人们有额外的22号染色体部分拷贝时可能会出现。这组症状还有其他名称,如Schmid-Fraccaro综合征和22号染色体部分四体。在后一个名称中,“部分”意味着额外的一个或多个染色体拷贝不完整或不正常。然而,与这种疾病最相关的名字是猫眼综合征,因为在一些患有这种疾病的个体中,眼睛缺失的组织称为缺损,会使瞳孔呈现猫一样的外观;并非所有患有这种疾病的人都有这种症状。...
CHARGE综合征是一种遗传性疾病,大约每10000名婴儿中就有一名患有这种疾病。这种极为罕见的情况与第八条染色体上的异常有关,它可以以多种方式表现出来。许多患有CHARGE综合征的人过着非常积极、充实的生活,如果他们在成长过程中得到适当的支持性护理,学会在社会中导航,那么独立是许多患者的选择。...
许多父母都在为孩子看似不易梳理或难以驾驭的头发而挣扎,但确实有一种罕见的遗传病,使得某些孩子的头发完全不易梳理。不易梳理的头发综合征,也被称为三角毛和小管毛,会导致患者的头发长出卷曲的斑块,不能平放在头皮上。部分脱发也可能与这种情况有关,因为个别头发可能无法牢固固定。...