什么是ellis-van creveld综合征？(ellis-van creveld syndrome?)
Ellis-van Creveld综合征是一种影响骨骼系统发育的疾病。出生时患有这种疾病的婴儿通常有几种缺陷，比如手指过多，手臂和腿过小。心脏和其他内脏器官也可能发育不全或异常小。在所有患有埃利斯-凡-克列维德综合征的婴儿中，约有一半的婴儿死于医疗并发症，尽管畸形程度较轻的患者通常可以达到正常的预期寿命。医生和物理治疗师帮助人们学会在一生中控制自己的病情。。
1940年，医生理查德·埃利斯和西蒙·范·克瑞维德详细描述了这种情况，尽管他们当时不知道潜在的遗传原因。最近的研究表明，当EVC基因（也以这对医生的名字命名）发生重大突变时，Ellis-van Creveld综合征就会表现出来。这种疾病是常染色体隐性遗传的，这意味着父母双方都必须携带突变基因的一个副本，才能在孩子体内表达。
患有Ellis-van Creveld综合征的婴儿可能表现出许多骨骼异常。多指症，即一个或多个额外手指的存在，是常见的。手臂和腿部骨骼可能比新生儿的平均长度短，胸部通常非常狭窄。出生时肺和心脏可能发育不全，这可能导致严重的循环和呼吸问题。大脑通常不会受到Ellis-van Creveld综合征的影响。
产科医生通常可以在常规超声波检查中发现婴儿仍在子宫内时的埃利斯-范-克瑞维德综合征和其他骨骼疾病。一旦婴儿出生，医生就可以通过x光和计算机断层扫描来确定缺陷的严重程度。进行基因测试以确认EVC基因参与。患有心脏或肺部问题的婴儿通常直接被送往重症监护室进行即时氧疗、医疗护理和手术，以防止危及生命的并发症。。
一旦身体系统稳定下来，婴儿能够在没有帮助的情况下哭泣、呼吸和进食，家人就可以回家了。在婴儿期和儿童期，定期检查对监测骨骼和肌肉系统的持续发展至关重要。生长非常缓慢，患者可能身材矮小，身体受到永久性限制。可以在儿童和成人的不同阶段进行手术，以去除多余的手指和加强骨骼。通过物理治疗，个人可以克服障碍，学会独立生活。。
- 发表于 2022-01-11 01:12
- 阅读 ( 154 )
- 分类：健康医疗
你可能感兴趣的文章
唐氏综合症(down syndrome)和爱德华综合征(edward syndrome)的区别
唐氏综合症(down syndrome)和爱德华综合征(edward syndrome)的区别 即使基因结构的微小变化也会产生惊人的，有时甚至是致命的后果。唐氏综合征和爱德华综合征是由这种基因缺陷引起的两种疾病。唐氏综合征是一种由21号染色体额...
克林费尔特(klinefelter)和特纳综合征(turner syndrome)的区别
克林费尔特(klinefelter)和特纳综合征(turner syndrome)的区别 Klinefelter综合征是指当有两个或两个以上的X染色体和两个或多个Y染色体时发生的****机能减退。Turner综合征是X染色体的完全或部分单体，其主要特征是表型****机能减退。...
自闭症(autism)和阿斯伯格综合征(asperger’s syndrome)的区别
... 自闭症的主要区别(main difference auti**) vs. 阿斯伯格综合征(asperger’s syndrome) Auti** and Asperger’s syndrome are two psychiatric conditi*** that share several common features. Although it is quite challenging to differentiate one from the other, it is important to kno...
如何遗传性特纳综合征(turner syndrome inherited)
什么是特纳综合征(turner syndrome)？ Turner综合征是一种染色体疾病，严重影响**的发育和生殖能力。身材矮小是特纳综合征最常见的特征，在5岁左右变得明显。卵巢早期功能障碍，即卵巢功能减退或早衰，也是这种情况的...
库欣病(cushing disease)和库欣综合征(cushing syndrome)的区别
... 库欣病的主要区别(main difference cushing disease) vs. 库欣综合征(cushing syndrome) 我们每个人在日常生活中都会面临各种各样的压力。皮质醇是一种激素，负责调节对压力的反应。垂体分泌的促肾上腺皮质激素，**皮质醇的产生和释...
特纳综合征(turner syndrome)和克氏综合征(klinefelter syndrome)的区别
Klinefelter综合征和Turner综合征的主要区别在于Klinefelter是一种三体性疾病，其中一条额外的X染色体存在于患者的基因组中；Turner综合征是一种单体性疾病，其中一条X染色体在患者的基因组中缺失。 尽管克林费尔特综合征和特纳...
什么是创始人效应？(the founder effect?)
...续存在。 例如，多指畸形，拥有额外的手指或脚趾，是Ellis-van Creveld综合征的常见症状。该综合征是一种罕见的疾病，也以侏儒症和有时先天性心脏缺陷为特征。由于创始人效应，埃利斯-凡-克列维德综合征在阿米什人中更为...
什么是慢性疲劳综合征？(chronic fatigue syndrome?)
... 慢性疲劳综合征是一种很难诊断的疾病，可以通过极度疲劳来识别，它常常会使患者变得虚弱。有时被称为慢性疲劳-免疫功能障碍综合征，这种慢性疾病经常被误诊或不被一些医...
什么是蒙乔森代理综合征？(munchausen by proxy syndrome?)
...里获得安慰和养育而假装或诱发疾病。在Munchausen by proxy综合征（一种相关疾病）中，看护者诱导另一个人患病，以获得作为患者看护人的同情。最常见的情况是，这种情况发生在母亲身上，她们会导致孩子生病。 ...
什么是变形综合征？(proteus syndrome?)
... 变形综合征是一种极为罕见的先天性疾病，可导致皮肤、骨骼和脂肪组织的异常生长。据估计，在任何特定时间，全世界都有不到200人患有这种疾病，尽管有可能因为症状太轻...
0 篇文章
