从进化的角度来看，种群会随着时间而变化。种群基因库的大小和组成是维持遗传多样性的关键。在一个小群体中，由于偶然性导致的基因库变化被称为遗传漂变。创始人效应是一个遗传漂变的例子，在这种漂变中，数量有限的小群体与较大群体分离。

随着疾病流行率的增加，对一个群体的基因构成的影响可能相当深远。参与的人数越少，脱离群体可能受到的影响就越大。这种影响一直持续到人口规模足够大，使代代相传的错误降至最低。如果人口继续被隔离，其影响可能会持续下去。

关键外卖

• 由于偶然性导致的小群体基因库的变化称为遗传漂变。
• 创始人效应是一种遗传漂变的情况，这种漂变是由数量有限的个体脱离父母群体的小群体造成的。
• 特里斯坦-达库尼亚群岛英国殖民地发生的色素性视网膜炎就是创始人效应的一个例子。
• 在宾夕法尼亚州东部的阿米什人中，埃利斯-凡-克列维德综合征的流行是创始人效应的另一个例子。

创始人效应实例

例如，如果一个小种群从一个大种群中分离出来，在一个岛屿上殖民，就会产生创始人效应。如果一些殖民者是携带者或纯合隐性基因，那么隐性等位基因在小群体中的流行率与较大的亲本群体相比可能非常显著。

当新一代的等位基因随机分布，样本量足够大时，我们可以预期新一代的基因库将大致代表上一代的基因库。当一个给定的群体足够大时，我们期望在该群体中有一定的特征分布。当一个群体很小时，世代之间的基因库可能无法准确表达。这是由于人口规模较小导致的抽样误差造成的。抽样误差是指在一个小群体或样本中结果不均衡。

色素性视网膜炎例

并非所有基因都有简单的显性隐性发生。另一些是多基因特征，可能是由于一些基因的变化。例如，在19世纪早期，许多人迁移到特里斯坦-达库尼亚群岛，形成英国殖民地。至少有一名殖民者似乎是一名携带者，并具有视网膜色素变性的隐性等位基因。色素性视网膜炎是一种相对罕见的疾病，视网膜细胞丢失或分解导致失明。等位基因纯合的个体患有该病。

据估计，在20世纪60年代，在该殖民地的240名居民中，有4人患有这种疾病，另外至少有9人是携带者。这比预期的要普遍得多，因为在更大的人群中，色素性视网膜炎是罕见的。

阿米什人的例子

宾夕法尼亚州东部是阿米什人的家园，他们为创始人效应提供了一个引人注目的例子。据估计，大约200名从德国移民的人建立了他们的社区。阿米什人通常在自己的社区内结婚，并且是孤立的，因此基因突变倾向于持续存在。

例如，多指畸形，拥有额外的手指或脚趾，是Ellis-van Creveld综合征的常见症状。该综合征是一种罕见的疾病，也以侏儒症和有时先天性心脏缺陷为特征。由于创始人效应，埃利斯-凡-克列维德综合征在阿米什人中更为普遍。

动植物中的奠基人效应

虽然人口流动可以提供创始人效应的例子，但这种效应并不局限于人类。当小种群与大种群分离时，它也可能发生在动物或植物中。

由于遗传漂变，创始人效应可能对小群体产生深远影响。当种群保持孤立，遗传变异最小时，这种影响会持续下去。遗传性疾病如视网膜色素变性和Ellis-van Creveld综合征就是创始人效应后果的例子。

来源

• “基因漂移和创始人效应”，PBS，公共广播服务，www.PBS.org/wgbh/evolution/library/06/3/l_063_03.html。
• 里斯、简B.和尼尔A.坎贝尔。坎贝尔生物学。本杰明·卡明斯，2011年。