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Prune-Bell综合征是一种严重的出生缺陷。一般来说,该综合征由新生儿的三个不同问题组成。构成该综合征的缺陷包括严重发育不良的腹肌、多发性尿路问题和隐睾。尽管任何性别的婴儿都有可能患上这种罕见的综合征,但通常见于男性。患有该综合征的儿童通常腹部呈盆形,外观上可能像李子一样起皱。。...
先天性综合征是一种起源于发育中胎儿的疾病。在某些情况下,这种疾病可能导致畸形,这通常被称为出生缺陷。在不同类型的先天性综合征中,有遗传性的和非遗传性的,有染色体异常的,也有与身体某些部位的结构或功能有关的。...
Ellis-van Creveld综合征是一种影响骨骼系统发育的疾病。出生时患有这种疾病的婴儿通常有几种缺陷,比如手指过多,手臂和腿过小。心脏和其他内脏器官也可能发育不全或异常小。在所有患有埃利斯-凡-克列维德综合征的婴儿中,约有一半的婴儿死于医疗并发症,尽管畸形程度较轻的患者通常可以达到正常的预期寿命。医生和物理治疗师帮助人们学会在一生中控制自己的病情。。...
Rubinstein-Taybi综合征是由Jack Rubinstein博士和Hoosang-Taybi博士于20世纪60年代首次发现的一种疾病。在其被识别之前,人们认为这不是一组相关的条件来保证一个个人的名字。如今,这种疾病更为人所知的是出生时就存在的疾病,它影响智力、外貌、发育模式,并可能以多种方式影响健康。...
Smith-Lemli-Opitz综合征是一种遗传性疾病,可导致身体和精神上的许多发育问题。这是一种罕见的由酶缺乏引起的疾病,导致体内缺乏天然胆固醇。症状范围从轻度认知问题和身材矮小到严重智力迟钝和身体畸形。生下来就患有这种疾病的人通常会经历一生的问题,尽管医生可以尝试通过饮食补充剂和矫正手术来缓解一些症状。。...
弯刀综合征是一种先天性心脏病,其特征是肺静脉排列异常。在这种情况下,右肺的一条或多条肺静脉流入心脏一侧,心脏一侧通常从身体收集脱氧血液,以便将其推入肺部。这会导致心脏比正常情况下工作更努力,并可能导致心脏增大和其他医疗问题。...
Crouzon综合征最初由法国神经学家Octave Crouzon于1912年描述,是一种罕见的遗传畸形,涉及颅骨冠状缝过早闭合。这种情况的特征包括眼睑向下倾斜;宽而鼓的眼睛;上颌骨发育不全。在美国,Crouzon综合征每25000例新生儿中发生一次。...
Goldenhar综合征,也称为Goldenhar-Golin综合征和眼耳椎体(OAV)综合征,是一种罕见的先天性疾病,表现为头部和脊柱骨骼畸形。最初发现于1952年。Maurice Goldenhar,患有Goldenhar综合征的个体在出生时存在身体异常。这些差异在性质上可以是轻微的,也可以是严重的。在一些Goldenhar综合征病例中,身体不规则可以在双侧或面部两侧看到,而其他病例表现为单侧...
羊膜带综合征(ABS)是一种与各种出生缺陷相关的疾病。当羊膜囊束缠住发育中的身体部分时,就会出现这种情况,这可能导致肿胀、截肢和其他畸形。这种疾病的症状变化很大,没有两个病例完全相同。ABS的症状可以是单一的、孤立的症状,也可以是多种并发症。羊膜带综合征有几个不同的名称,包括收缩带综合征和Streeter发育不良。。...
CHARGE综合征是一种遗传性疾病,大约每10000名婴儿中就有一名患有这种疾病。这种极为罕见的情况与第八条染色体上的异常有关,它可以以多种方式表现出来。许多患有CHARGE综合征的人过着非常积极、充实的生活,如果他们在成长过程中得到适当的支持性护理,学会在社会中导航,那么独立是许多患者的选择。...
数以百万计的女性,尤其是40岁左右的女性,尽管不断加强锻炼和节食,但她们注意到体重增加的中段或中段周围脂肪堆积。W综合征是一种胰岛素代谢问题,可导致此类体重增加。...
哈巴综合征并不是一种新的疾病,但自21世纪初以来,它才被确认为一种疾病。它的名字来自Dr。Saad Habba开始研究患有慢性腹泻的患者,特别是饭后腹泻的患者,以确定肠易激综合征(IBS)以外的原因是否可以解释这些患者中的一定比例,特别是那些对IBS的正常治疗没有反应的患者。2000年,Dr。Habba发表了他的第一项发现,这表明某种疾病可能被误认为是IBS,但有完全不同的原因,与胆囊异常收缩有关...
容器综合征是一个相对较新的术语,2008年年中首次广泛用于描述各种儿科保健提供者观察到的一种情况。在Pathways Awareness赞助的一项调查中,儿科医护人员注意到婴儿运动延迟的增加,这很可能与婴儿在背上花费的时间有关。容器综合征理论的广泛观点是,没有给孩子足够的腹部时间(腹部时间)的孩子可能会错过自然和发育适当的肌肉发育的机会,尤其是头部和颈部肌肉。。...
McCune-Albright综合征是一种具有遗传基础的疾病。这种健康状况会影响皮肤的颜色,也会对骨骼组织的正常发育产生负面影响。在极端情况下,McCune-Albright综合征可引发巨人症,即骨骼结构生长超出正常范围的情况。...
许多父母都在为孩子看似不易梳理或难以驾驭的头发而挣扎,但确实有一种罕见的遗传病,使得某些孩子的头发完全不易梳理。不易梳理的头发综合征,也被称为三角毛和小管毛,会导致患者的头发长出卷曲的斑块,不能平放在头皮上。部分脱发也可能与这种情况有关,因为个别头发可能无法牢固固定。...