什么是莱施-尼汉综合征？(lesch-nyhan syndrome?)
Lesch-Nyhan综合征是一种遗传病，其特征是不能产生一种称为次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPT）的酶。这种情况是X连锁的，只出现在男孩身上，尽管患有这种情况的女性可能会遇到一些健康问题。与许多其他遗传性疾病一样，莱施-尼汉综合征是无法治愈的，尽管可以控制这些症状使患者更舒适。
HGPT酶负责催化分解体内尿酸的反应。缺乏这种酶会导致尿酸的积累，导致神经系统问题、关节疼痛和肾脏问题。这种情况在出生时就开始显现，患者出现发育迟缓和身体残疾。Lesch-Nyhan综合征最显著的特征之一是，它会导致不自主的肌肉痉挛和伴随自残的反应，如咬、咀嚼和抓挠。。
1964年，迈克尔·莱希和威廉·尼汉医生首次描述了这种情况。已确定受影响的基因为HPRT基因。当他们的母亲是携带者时，或者通过自发突变，男孩可以发展成莱施-尼汉综合征。与男孩的其他X染色体连锁特征一样，如果母亲是携带者，孩子有50%的机会遗传这种疾病，因为他的母亲可能会也可能不会遗传受影响的X染色体。为了让女性患上莱施-尼汉综合征，她的母亲必须是携带者，她的父亲必须患有莱施-尼汉综合征；虽然这在技术上是可能的，但这是非常不寻常的。。
Lesch-Nyhan综合征的治疗侧重于患者护理，因为该病无法治愈。药物可以用来减少尿酸的积累，并帮助管理与该疾病相关的行为问题。大多数患者在成长过程中都需要轮椅等辅助设备，而且由于这种情况伴随着身体状况的恶化，Lesch-Nyhan综合征患者的预期寿命通常低于健康人。
一些Lesch-Nyhan综合征携带者可能在晚年患痛风，以及其他与尿酸潴留相关的疾病，尽管他们的问题远没有他们儿子的严重。当孩子被诊断出患有遗传病时，父母通常被鼓励接受检测，以确定他们是否携带了遗传病，以确定孩子的病情是否是突变的结果，以及未来的孩子是否有患这种疾病的风险。在基因测试和体外受精的帮助下，如果父母决定将来要孩子，他们也可以选择选择性地植入胚胎。。
- 发表于 2022-01-08 14:00
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- 分类：健康医疗
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