【贮藏病害】的知识问答

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什么是雷特综合征？(rett syndrome?)

Rett综合征是一种罕见的疾病，主要见于女孩。安德烈亚斯·雷特于1966年首次描述了该综合征病例，1980年代报告了其他病例，导致医学界对雷特综合征的广泛认识。这种疾病是一种性连锁疾病，涉及X染色体错误，女孩比男孩更常见，主要是因为患有Rett综合征的男性胎儿通常在出生前死亡。...

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Lesch-Nyhan综合征是一种遗传病，其特征是不能产生一种称为次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPT）的酶。这种情况是X连锁的，只出现在男孩身上，尽管患有这种情况的女性可能会遇到一些健康问题。与许多其他遗传性疾病一样，莱施-尼汉综合征是无法治愈的，尽管可以控制这些症状使患者更舒适。...

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卡纳万病是一种遗传性神经系统疾病。它影响髓鞘，或大脑神经周围的鞘。它是一组被称为白质营养不良的遗传性神经疾病之一。这些疾病都会影响大脑髓鞘中不同化学物质的产生。卡纳万病影响天冬氨酰化酶。...