什么是卡纳万病？(canavan disease?)

卡纳万病是一种遗传性神经系统疾病。它影响髓鞘，或大脑神经周围的鞘。它是一组被称为白质营养不良的遗传性神经疾病之一。这些疾病都会影响大脑髓鞘中不同化学物质的产生。卡纳万病影响天冬氨酰化酶。...

Saudi Arabians are at risk of carrying the Canavan disease gene.

卡纳万病是一种遗传性神经系统疾病。它影响髓鞘，或大脑神经周围的鞘。它是一组被称为白质营养不良的遗传性神经疾病之一。这些疾病都会影响大脑髓鞘中不同化学物质的产生。卡纳万病影响天冬氨酰化酶。

出生后，大脑因卡纳万病开始退化，最终变成一个海绵状肿块，口袋里充满液体。大多数婴儿在三到九个月大时被诊断出患有此病。卡纳万病通常可以通过血液测试来诊断。

卡纳万病导致一系列神经系统缺陷，包括智力迟钝、失明、瘫痪、癫痫发作，最终导致死亡。可悲的是，大多数卡纳万病患者都活不过10岁。这完全取决于疾病的进展速度。治疗主要是支持性的，力求让孩子感到舒适。

卡纳万病的产前筛查是可用的，该病以1931年描述该病的默特尔·卡纳万命名。德系犹太人后裔的人最容易受到感染，据估计，每40名德系犹太人中就有1人携带这种疾病的基因。然而，沙特阿拉伯人携带该基因的风险也更高。父母双方都必须是该基因的携带者，而父母双方都是携带者的夫妇所生的每个孩子都有25%的几率患上该疾病。。

卡纳万病目前尚无治愈方法，但研究仍在进行中，特别是在干细胞和基因研究领域。干细胞将有助于取代有缺陷的细胞，并产生必要的酶。基因研究的重点是通过“病毒载体”转移基因的良好拷贝研究结果是有希望的，其中一些方法也可能有益于其他患有退行性神经疾病的患者，如阿尔茨海默病和帕金森病。接受过卡纳万病基因治疗的患者已经表现出改善，给他们的父母带来了希望。。

大多数产科医生会建议他们的犹太患者及其丈夫对该人群中最常见的所有遗传病进行全面筛查，尤其是卡纳万病和泰萨克斯病。这样，准父母就可以更好地为未来的家庭做出决定。

发表于 2022-01-08 09:01
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分类：健康医疗

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