什么是白质营养不良？(leukodystrophy?)
白质营养不良是一个总括性术语，指的是一个家族的遗传疾病，所有这些疾病都涉及髓鞘，髓鞘是一种包裹神经细胞的脂肪。这个词源于希腊语，意思是“白质生长不良”在白质营养不良患者中，髓鞘退化或无法正常生长，患者会出现神经系统疾病。白质营养不良可表现为中枢性或外周性，这取决于所涉及的神经系统的部分，并且可能非常严重。
一些白质营养不良包括：Canavan病、儿童共济失调伴中枢神经系统低髓鞘、Alexander病、Refsum病、Pelizaeus-Merzbacher病、异染性白质营养不良、脑黄瘤病和肾上腺脑白质营养不良。有些情况似乎与种族遗传有关，如斯堪的纳维亚人的异染性白质营养不良和肾上腺脑白质营养不良，而德系犹太人患有卡纳文病，而其他情况则在许多不同人群中自发出现。。
白质营养不良患者缺乏帮助身体调节髓鞘的酶。在某些情况下，这意味着髓鞘被降解或身体不能正常构建，而在其他情况下，身体可能生长缓慢，这意味着当髓鞘被分解时，它不会被替换。通常情况下，患者一开始身体健康，并经历缓慢的神经衰弱，这导致他们寻求神经科医生的治疗，该医生在进行一些诊断测试后可以诊断为白质营养不良。脑白质营养不良通常出现在婴幼儿中。。
白质营养不良的症状可能有所不同，具体取决于患者的病情，但可能包括进食或吞咽困难、步态蹒跚、协调能力差、意识混乱和震颤。有些疾病在发展过程中会导致失明、耳聋和其他问题。与其他遗传疾病一样，白质营养不良无法治愈，因为它涉及患者DNA的基本错误，但可以控制。尽早采取措施可以改善患者的生活质量，提高患者的舒适度。。
与遗传疾病相关的人群，包括脑白质营养不良症患者，可能想考虑进行基因测试，看看它们是否携带危险基因。对于想要孩子的人来说，遗传咨询尤其可取，因为提前的基因检测可以帮助父母做出明智的决定，并可以帮助父母避免孩子患有严重的遗传疾病，如白质营养不良。经历过反复受孕或多次流产的夫妇也可能希望探索基因测试选项，看看他们是否携带导致与生命不相容的出生缺陷的基因。。
- 发表于 2022-01-09 15:37
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- 分类：健康医疗
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