什么是威廉姆斯综合症？(williams syndrome?)

Williams综合征（WS），也称为Williams-Beuren综合征（WBS），是一种遗传性神经发育障碍，7号染色体缺失约26个基因。这种疾病是以新西兰的J.C.P.Williams博士命名的，他在1961年首次发现了这种疾病。这种疾病很罕见，7500到20000人中只有一人受到影响。...

Williams syndrome is a disorder in which chromosome seven is missing about 26 genes.

Williams综合征（WS），也称为Williams-Beuren综合征（WBS），是一种遗传性神经发育障碍，7号染色体缺失约26个基因。这种疾病是以新西兰的J.C.P.Williams博士命名的，他在1961年首次发现了这种疾病。这种疾病很罕见，7500到20000人中只有一人受到影响。

威廉姆斯综合征患者的特征是“精灵”面部特征、低鼻梁、非常善于社交和开朗的举止、智力迟钝以及音乐和语言技能。他们也容易出现心血管问题，包括主动脉瓣或肺动脉瓣狭窄、阻碍血流的心脏畸形、高钙血症或血液中钙水平升高。WS患者也倾向于左撇子和左眼占优势。目前还没有治愈WS的方法，尽管症状，如心血管问题，有时可以得到治疗或缓解。。

Someone with Williams Syndrome may experience heightened sensitivity to certain sounds.

出生时患有威廉姆斯综合征的儿童通常出生体重较低，体重增长缓慢。作为成年人，他们通常比一般人小。肌肉张力低、关节松弛和关节僵硬也很常见，尽管物理治疗可以帮助缓解这些问题。由于肌肉张力低，WS患者也容易出现腹股沟疝。肾脏和牙齿畸形在Williams综合征患者中也很常见，儿童患者往往由于牙齿畸形和肌肉张力低而表现出进食困难。。

Children born with Williams syndrome often have a low birth weight.

Williams综合征患者在空间关系和视觉处理方面存在困难。他们也往往缺乏常识，与陌生人相处非常融洽。众所周知，WS患者异常友好、礼貌、开朗，他们喜欢与他人交谈。然而，他们通常也比其他人有更高的焦虑水平，更容易患上恐惧症。注意力缺陷障碍是另一个常见问题。

Some children who have attention deficit disorder (ADD) also exhibit signs of Williams syndrome.

威廉姆斯综合症患者最显著的特征之一是他们对音乐的热爱。有WS的人比其他人更有可能拥有完美的音高，而且许多人在音乐方面非常有天赋。然而，他们也容易出现高亢，或对某些声音（如高音）高度敏感。声音恐惧症，即害怕大声的声音，在威廉姆斯综合症患者中也很常见。这些听觉障碍与噪声性听力损失患者的听觉障碍相似，可能是由于听觉神经功能紊乱所致。高度紧张也可能是威廉姆斯综合征患者普遍存在的高焦虑水平的原因。。

发表于 2022-01-09 15:50
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分类：健康医疗

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