什么是digeorge综合征？(digeorge syndrome?)
DiGeorge综合征是一种可引起多种不同症状的遗传性疾病。这种情况是由于22号染色体在发育早期缺失或异常所致。根据缺失的大小和哪些基因受损，DiGeorge综合征患者的症状可能大不相同。然而，大多数病例都涉及一定程度的免疫系统抑制、心脏缺陷和生理异常，如唇裂。治疗可能包括矫正缺陷的手术和免疫系统问题的终身医疗管理。。
大多数DiGeorge综合征病例是由于随机遗传缺陷而自发发生的。然而，畸形22号染色体的携带者有可能将疾病遗传给后代。22号染色体含有促进甲状腺和甲状旁腺发育的基因。DiGeorge综合征可导致腺体缺失或缺陷，无法产生T细胞，而T细胞是免疫系统功能所必需的。
除了削弱免疫系统外，严重的DiGeorge综合征还会导致心肌、肾脏和面部缺陷。许多婴儿有小脑袋、方耳朵、唇裂和腭裂。婴儿可能因面部缺陷而难以进食、听力和视力，许多受影响的婴儿患有智力迟钝。身体和智力的发展通常被延迟，孩子们通常比同龄人小得多，也弱得多。
怀疑DiGeorge综合征的医生通常会咨询团队专家以确认诊断。基因测试和血液筛查用于寻找22号染色体缺失和异常低水平的白细胞。进行X射线、计算机断层扫描和其他成像测试来评估心脏缺陷的严重程度。由于这种情况可以遗传，父母通常被要求接受诊断测试，以及检查22号染色体的缺陷。
DiGeorge综合征的治疗取决于目前的症状。如果心脏缺损严重到足以引起心脏骤停，就需要进行紧急手术。在整个儿童早期，可以进行额外的手术来矫正面部畸形，还可以开激素补充剂来补偿甲状腺功能不良。助听器、言语治疗和特殊教育项目对于许多孩子在学校发挥最大潜能非常重要。通过持续的医疗和心理健康服务，大多数患者能够达到正常预期寿命并保持一定程度的独立性。。
- 发表于 2022-01-11 03:56
- 阅读 ( 76 )
- 分类：健康医疗
你可能感兴趣的文章
基因拷贝(genocopy)和物候学(phenocopy)的区别
...从无影响到严重的健康障碍和并发症不等。 图01：DiGeorge综合征 线粒体疾病主要是由基因拷贝引起的突变引起的。因此，它们可能导致某些线粒体蛋白的表达。另一种遗传性疾病是由基因复制引起的。 什么是物候学(phenocopy)？ ...
唐氏综合症(down syndrome)和爱德华综合征(edward syndrome)的区别
唐氏综合症(down syndrome)和爱德华综合征(edward syndrome)的区别 即使基因结构的微小变化也会产生惊人的，有时甚至是致命的后果。唐氏综合征和爱德华综合征是由这种基因缺陷引起的两种疾病。唐氏综合征是一种由21号染色体额...
克林费尔特(klinefelter)和特纳综合征(turner syndrome)的区别
克林费尔特(klinefelter)和特纳综合征(turner syndrome)的区别 Klinefelter综合征是指当有两个或两个以上的X染色体和两个或多个Y染色体时发生的****机能减退。Turner综合征是X染色体的完全或部分单体，其主要特征是表型****机能减退。...
自闭症(autism)和阿斯伯格综合征(asperger’s syndrome)的区别
... 自闭症的主要区别(main difference auti**) vs. 阿斯伯格综合征(asperger’s syndrome) Auti** and Asperger’s syndrome are two psychiatric conditi*** that share several common features. Although it is quite challenging to differentiate one from the other, it is important to kno...
如何遗传性特纳综合征(turner syndrome inherited)
什么是特纳综合征(turner syndrome)？ Turner综合征是一种染色体疾病，严重影响**的发育和生殖能力。身材矮小是特纳综合征最常见的特征，在5岁左右变得明显。卵巢早期功能障碍，即卵巢功能减退或早衰，也是这种情况的...
库欣病(cushing disease)和库欣综合征(cushing syndrome)的区别
... 库欣病的主要区别(main difference cushing disease) vs. 库欣综合征(cushing syndrome) 我们每个人在日常生活中都会面临各种各样的压力。皮质醇是一种激素，负责调节对压力的反应。垂体分泌的促肾上腺皮质激素，**皮质醇的产生和释...
特纳综合征(turner syndrome)和克氏综合征(klinefelter syndrome)的区别
Klinefelter综合征和Turner综合征的主要区别在于Klinefelter是一种三体性疾病，其中一条额外的X染色体存在于患者的基因组中；Turner综合征是一种单体性疾病，其中一条X染色体在患者的基因组中缺失。 尽管克林费尔特综合征和特纳...
什么是慢性疲劳综合征？(chronic fatigue syndrome?)
... 慢性疲劳综合征是一种很难诊断的疾病，可以通过极度疲劳来识别，它常常会使患者变得虚弱。有时被称为慢性疲劳-免疫功能障碍综合征，这种慢性疾病经常被误诊或不被一些医...
什么是蒙乔森代理综合征？(munchausen by proxy syndrome?)
...里获得安慰和养育而假装或诱发疾病。在Munchausen by proxy综合征（一种相关疾病）中，看护者诱导另一个人患病，以获得作为患者看护人的同情。最常见的情况是，这种情况发生在母亲身上，她们会导致孩子生病。 ...
什么是变形综合征？(proteus syndrome?)
... 变形综合征是一种极为罕见的先天性疾病，可导致皮肤、骨骼和脂肪组织的异常生长。据估计，在任何特定时间，全世界都有不到200人患有这种疾病，尽管有可能因为症状太轻...
0 篇文章
