【缺失综合征】的知识问答

缺失综合征

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什么是digeorge综合征？(digeorge syndrome?)

DiGeorge综合征是一种可引起多种不同症状的遗传性疾病。这种情况是由于22号染色体在发育早期缺失或异常所致。根据缺失的大小和哪些基因受损，DiGeorge综合征患者的症状可能大不相同。然而，大多数病例都涉及一定程度的免疫系统抑制、心脏缺陷和生理异常，如唇裂。治疗可能包括矫正缺陷的手术和免疫系统问题的终身医疗管理。。...

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zai526992 发布于 2022-01-11 03:56

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什么是猫眼综合症？(cat eye syndrome?)

猫眼综合征是一种很少发生的遗传病，当人们有额外的22号染色体部分拷贝时可能会出现。这组症状还有其他名称，如Schmid-Fraccaro综合征和22号染色体部分四体。在后一个名称中，“部分”意味着额外的一个或多个染色体拷贝不完整或不正常。然而，与这种疾病最相关的名字是猫眼综合征，因为在一些患有这种疾病的个体中，眼睛缺失的组织称为缺损，会使瞳孔呈现猫一样的外观；并非所有患有这种疾病的人都有这种症状。...

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vttxxvtvx979 发布于 2022-01-09 15:24

什么是digeorge综合征？(digeorge syndrome?)

什么是猫眼综合症？(cat eye syndrome?)

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