クリンフェルターとターナー症候群の違い

クラインフェルター症候群は、X染色体が2本以上、Y染色体が2本以上ある場合に起こる****機能低下である。 ターナー症候群は、X染色体の完全または部分的モノソミーで、主に表現型の****機能低下が特徴である。クラインフェルター症候群では通常1本の染色体が余分にあるため、トリソミーとみなされますが、ターナー症候群では1本の染色体が欠落しているため、モノソミーとみなされるのです。これがクラインフェルター症候群とターナー症候群の決定的な違いである。

カタログ

1.概要と主な違い 2.クラインフェルター症候群とは 3.ターナー症候群とは 4.クラインフェルター症候群とターナー症候群の類似性 5.並置比較-クラインフェルター症候群とターナー症候群の表形式 6.まとめ

クラインフェルター症候群は何ですか？

クラインフェルター症候群は、X染色体が2本以上、Y染色体が2本以上ある場合に起こる***機能低下症です。思春期初期には精巣の奇形が発生しないため、通常、思春期以降に診断される疾患です。

クラインフェルター症候群の臨床的特徴

1. 小さな萎縮性精巣と**オールペニス
2. 低ゴナジ-**-プラ***ア・ゴナドトロピン濃度（特にFSH濃度）が上昇する。テストステロン値は大きく減少するが、エストラジオール値の平均値は正常値より高くなる
3. 異常に伸びた脚
4. 第二次男性性徴の欠如
5. 女性化乳房
6. 精神遅滞はないが、IQが健常者よりやや劣る。
7. II型糖尿病およびメタボリックシンドロームの発症率上昇
8. 骨粗鬆症および骨折の発生率の増加
9. 精子形成の低下と男性不妊症

クラインフェルター症候群の患者さんは、乳がん、**外部生殖細胞腫瘍、SLEなどの自己免疫疾患を発症するリスクが高いとされています。

図01：47、XXYの核型

前述のように、ほとんどの場合、クラインフェルター症候群は47,XXY染色体ハプロタイプと関連しています。これは、減数分裂の際に両親のどちらかの生殖細胞が分離しないことに起因する。

ターナー症候群は何ですか？

ターナー症候群は、X染色体の完全または部分的なモノソミーであり、主に機能低下の表現型***として現れる。ターナー症候群の核型は通常45,Xであり、これは無傷のX染色体の欠如、X染色体の構造的損傷、モザイクの存在によるものである。

ターナー症候群の臨床的特徴

1. 重症例では、幼児期に手足背の浮腫を生じることが多い
2. 乳幼児の場合、うなじの腫れが見られることがあります。
3. 両側頸部ウェービング
4. 低身長
5. 広い胸と間隔の広い乳首
6. 大動脈瘤
7. ストリークオブラリー、不妊症、無月経
8. 色素性母斑図02：45, X核型

クリンフェルターとターナー症候群の共通点

• 両疾患とも、****が関与する細胞遺伝学的疾患である。

クリンフェルターとターナー症候群の違い

概要 - クリンフェルター vs. ターナー症候群

クラインフェルター症候群とターナー症候群の主な違いは、クラインフェルター症候群がトリソミーであるのに対し、ターナー症候群はモノソミーであることです。早期診断により、基礎疾患から生じる合併症の治療が可能になります。

引用