克林費爾特(klinefelter)和特納綜合徵(turner syndrome)的區別

Klinefelter綜合徵是指當有兩個或兩個以上的X染色體和兩個或多個Y染色體時發生的****機能減退。Turner綜合徵是X染色體的完全或部分單體，其主要特徵是表型****機能減退。由於Klinefelter綜合徵中通常有一條額外的染色體，因此被認為是三體性，而tuner綜合徵則被認為是一個單體，因為受累個體中有一個染色體缺失。這就是克林費爾特綜合症和特納綜合症之間的關鍵區別。

什麼是克林費爾特綜合徵(klinefelter syndrome)？

Klinefelter綜合徵是指當有兩個或兩個以上的X染色體和兩個或多個Y染色體時發生的****機能減退。這種情況通常是在青春期後診斷出來的，因為睪丸畸形在青春期早期沒有發育。

klinefelter綜合徵的臨床特點

Small atrophic testes and a **all penis
Hypogonadi** – Pla**a gonadotropin concentration (especially FSH concentration) is elevated. Testosterone level is largely reduced, but the mean estradiol level is higher than the normal level
Abnormally elongated legs
Lack of secondary male sexual characteristics
Gynaecomastia
No mental retardation but the IQ is slightly less than that of the normal population
Increased incidence of type II diabetes and metabolic syndrome
Increased incidence of osteoporosis and bone fractures
Reduced spermatogenesis and male infertility

患有Klinefelter綜合徵的患者患乳腺癌、**外生殖細胞腫瘤和自身免疫性疾病（如SLE）的風險增加。

克林費爾特(klinefelter)和特納綜合徵(turner syndrome)的區別

圖01:47，XXY核型

如前所述，在大多數病例中，Klinefelter綜合徵與47，XXY染色體組型有關。這是由於雙親之一的生殖細胞在減數分裂過程中不分離。

什麼是特納綜合徵(turner syndrome)？

Turner綜合徵是X染色體的完全或部分單體現象，主要表現為表型****功能減退。通常與特納綜合徵相關的核型是45，X。這是因為缺乏一個完整的X染色體，X染色體的結構損傷或存在鑲嵌。

特納綜合徵的臨床特點

Most severely affected individuals suffer from edema of the dorsum of hand and foot during infancy
Swelling of the nape of the neck can also be seen occasionally in the affected infants
Bilateral neck webbing
Short stature
Broad chest and widely spaced nipples
Coarctation of the aorta
Streak ovaries, infertility, and amenorrhea
Pigmented nevi
Figure 02: 45, X Karyotype

克林費爾特(klinefelter)和特納綜合徵(turner syndrome)的共同點

這兩種情況都是涉及****的細胞遺傳學疾病。

克林費爾特(klinefelter)和特納綜合徵(turner syndrome)的區別

Klinefelter綜合徵與Turner綜合徵
Klinefelter綜合徵是指當有兩個或兩個以上的X染色體和兩個或多個Y染色體時發生的****機能減退。	Turner綜合徵是X染色體的完全或部分單體現象，主要表現為表型****功能減退。
核型
Klinefelter綜合徵是一種三體綜合徵，最常見的染色體組型是47，XXY。	特納綜合徵是一種單體綜合徵，通常與核型45，X有關。
受性別影響
Klinefelter綜合徵導致****機能減退。	特納綜合徵導致****機能減退。定義