镶嵌(mosaicism)和单亲二体(uniparental disomy)的区别

镶嵌性和单亲性不一致的关键区别在于，镶嵌性是同一个人内细胞中存在不同的遗传结构，而单亲不一致是同一亲本的两条同源染色体的遗传。

嵌合体和单亲二体是由减数分裂和/或有丝分裂错误引起的两种遗传异常。它们可以独立发生，也可以合并发生。因此，染色体嵌合体可能与单亲二体有关。染色体嵌合体是指同一个体内存在两个或两个以上的染色体补体，而单亲二体是指同一个亲本中两个同源染色体的遗传。

什么是镶嵌(mosaici**)？

嵌合体或染色体嵌合体是指同一个体内存在两个或多个不同的染色体补体，而这些补体是由单个合子发育而来的。简单地说，镶嵌是指同一个人体内的细胞具有不同的基因组成。嵌合体可以是种系嵌合体或体细胞嵌合体。生殖系嵌合体发生在配子中，而体细胞嵌合体发生在体细胞中。

镶嵌性与许多不同的染色体异常有关，包括三体、单体、三倍体、缺失、重复、环和其他类型的结构重排。最常见的镶嵌是马赛克非整倍体。它是由于减数分裂事件或有丝分裂事件引起的。唐氏综合征、克林费尔特综合征和特纳综合征是染色体镶嵌症的结果。

单亲二体现象是指个体收到一条染色体的两个拷贝。它也可能是指从一个父母那里接受一部分染色体的现象。单亲二体是发生在配子发育过程中的一种随机现象。单亲二体效应主要依赖于特定基因的遗传和表达。在某些情况下，单亲二体可能会影响后代。因此，它既可能导致某一特定基因的过度表达，也可能导致该基因功能的丧失。

图01：单亲二体

单亲二体可能导致染色体畸变和某些遗传性疾病。其中包括Prader-Willi综合征和Angelman综合征。Prader-Willi综合征与肥胖和不受控制的食物摄入有关，而Angelman综合征导致智力障碍和言语障碍。然而，单亲二体也可能导致癌症的发生和肿瘤的表达。这是单双亲二体性的最大缺点之一。

嵌合体是指同一个体内存在两个或两个以上核型不同的细胞系，而单双亲二体是由同一亲本遗传的两个同源染色体。所以，这就是镶嵌主义和单亲二体的关键区别。

此外，嵌合体与单亲二体症在相关疾病方面的另一个区别是嵌合体与唐氏综合征、克林费尔特综合征、特纳综合征等有关，而单亲二体症与普拉德-威利综合征和安吉曼综合征有关。

镶嵌(mosaici**)和单亲二体(uniparental disomy)的区别

染色体嵌合体是指在同一个体中存在大量具有不同基因组成的细胞系。相反，单亲二体是同一亲本的两个同源染色体的遗传。这两种基因异常是由于减数分裂或有丝分裂错误而发生的。两者都与不同的情况有关。因此，我总结了我的父母二元性和嵌合体的区别。

1康林，劳拉K等。“单核苷酸多态性阵列分析鉴定的嵌合体、嵌合体和单亲二体的机制”，《人类分子遗传学》，牛津大学出版社，2010年4月1日，
2“马赛克（遗传学）。”维基百科，维基媒体基金会，2020年8月12日，